Kylian, il figlio di Yasmina, soffre della sindrome di Hao-Fountain, una malattia ancora poco conosciuta dai medici. La madre vuole far conoscere il caso del figlio nella speranza di trovare maggiore sostegno.
La sindrome di Hao-Fountain probabilmente non significa nulla per te e, per una buona ragione, esiste solo un caso in Belgio. Per ora, solo al piccolo Kylian, 6 anni, è stata diagnosticata questa malattia estremamente rara. Sua madre, Yasmina, ha premuto il pulsante arancione Alert Us per far conoscere la patologia di suo figlio e sperare di trovare maggiore sostegno.
“Abbiamo fatto la diagnosi, ma è rimasta così. Ci sentiamo un po’ abbandonati. Abbiamo chiesto delle cure, quelle che abbiamo provato non hanno dato risultati“, testimonia.
Il primo caso belga
Malattia “estremamente raro“, la sindrome di Hao-Fountain è ancora poco compresa dagli specialisti. “I dati clinici e le conoscenze scientifiche sono ancora molto limitate perché si tratta di una sindrome che è stata identificata solo pochi anni fa, nel 2015.“, spiega Annabelle Calomme, collaboratrice dell’équipe malattie rare di Sciensano. L’esperto precisa che la malattia colpisce meno di una persona su un milione, “attualmente si contano tra i 200 e i 230 casi diagnosticati nel mondo, di cui una ventina in Francia..”
“La testimonianza di questa madre riguardo a questo bambino sarebbe il primo caso ufficialmente diagnosticato in Belgio“, conferma.
Essere il primo caso belga non aiuta le cose per Kylian e sua madre. “È una malattia che presenta diversi sintomi, ma quello che ricordiamo di lui è che ha ritardi nello sviluppo motorio, ha ritardi nelle capacità motorie, ma ciò di cui soffre principalmente sono problemi comportamentali“Questi disturbi comportano grandi”rabbia eccessiva“, dice la madre di famiglia. “Non sopporta la frustrazione, molto più di qualunque altro bambino. L’ultima volta che gli è stato detto di no, ha rotto una finestra. Un’altra volta, è scappato dopo che gli era stato detto di aspettare prima di andare in un castello gonfiabile.“
Reazioni non facili da gestire, soprattutto quando avvengono in luoghi pubblici. Oltre a doversi occupare di suo figlio, Yasmina deve soffrire”lo sguardo delle persone quando sei per strada o in un negozio.”
Un unico metodo per fare una diagnosi
Scoprire esattamente di cosa soffrisse sua figlia è stato molto complicato per Yasmina. “Mi è sempre stato detto che essendo nato molto prematuro (29 settimane), è normale che abbia qualche ritardo. Ma abbiamo comunque scoperto che ha delle pieghe sotto gli occhi, cosa che ha spinto il neurologo pediatrico a fare degli accertamenti. All’inizio pensavamo fosse sindrome di Down, ma non era così. Solo più tardi abbiamo scoperto questo sintomo dopo aver confrontato i nostri esami del sangue..”
“Solo la diagnosi genetica può identificare veramente l’anomalia genetica e quindi distinguere questa sindrome dalle altre.“, conferma Annabelle Calomme.
Lo specialista aggiunge che le persone colpite non presentano necessariamente tutti i sintomi e che”la gravità varia parecchio da un caso all’altro“La difficoltà principale è che i disturbi della sindrome di Hao-Fountain”sono presenti in tutti i tipi di disturbi dello sviluppo neurologico“. Questo potrebbe spiegare che”la malattia è stata diagnosticata erroneamente, probabilmente sono state fatte altre diagnosi ai pazienti affetti da questa malattia“.
Ancora poco sostegno, ma esistono alcuni pionieri
Anche se sono pochissimi, esistono altri casi. Altre famiglie sono colpite da questa sindrome che colpisce i loro figli. È il caso di Stéphanie e di suo marito, che hanno visto diagnosticare la loro piccola Zoé.
Come Yasmina, si sono ritrovati impotenti di fronte alla diagnosi della figlia. Soprattutto perché è successo nel 2016, pochi mesi dopo la scoperta di questa malattia. “Non siamo riusciti a dare un nome alla sua sindrome. Abbiamo quindi deciso di lanciare un’associazione per raccogliere fondi per avere una diagnosi che avesse bisogno di essere finanziata. Abbiamo appreso in Francia che quello di Zoé, la nostra bambina, era il terzo caso in Francia, è il nono caso nel mondo nel 2016“.
Una volta fatta la diagnosi, l’associazione lanciata dalla coppia, chiamata Changer la vie,”ha continuato ad esistere“, dice Stéphanie Emmenecker. L’obiettivo, “che l’associazione venga in aiuto materiale e morale a tutti i pazienti affetti da questa sindrome” e spingere per far avanzare la ricerca.
Grazie alla loro associazione, Stéphanie e suo marito sono ormai in contatto con diverse famiglie.che si trovano sia in Europa che all’estero“.”Le persone possono mettersi in contatto con noi, sia attraverso i social media che via email.“
Yasmina è una delle persone entrate in contatto con l’associazione Changer la vie, ma si sente sola in Belgio e sta pensando di fondare una propria associazione.
Malattia rara della Fontana di Hao
