Perché la diagnosi non è la stessa in Francia e negli Stati Uniti?

Nel 2024 la diagnosi di Alzheimer è ancora troppo tardi.Le raccomandazioni nazionali, attualmente in fase di elaborazione da parte della Federazione dei Centri della Memoria, mirano a migliorare questo processoLo afferma la Fondazione Vaincre Alzheimer in un comunicato stampa inviato alla redazione. È importante rafforzare in particolare l’identificazione in medicina generale, i tempi di indirizzamento dei pazienti alle Consulenze della Memoria e di esecuzione degli esami, sensibilizzando l’opinione pubblica sui benefici di una diagnosi il più precoce possibile e la formazione degli operatori sanitari.”

Come viene diagnosticata la malattia di Alzheimer in Francia?

In Francia, il sistema non prevede uno screening sistematico della popolazione generale perché non esiste un trattamento curativo per la malattia di Alzheimer. Pertanto, lo screening si concentra solo sui pazienti con sintomi specifici. Pertanto, il ruolo del medico di base è essenziale perché è lui che può rilevare i primi segni di disturbi e, di conseguenza, indirizzare il paziente a cure e esami specialistici (RMN cerebrale, esame del sangue, ecografia tiroidea, test neuropsicologico, ecc.). Questi esami consentono di sapere se il paziente ha una malattia curabile che può causare disturbi cognitivi o una malattia neurocognitiva. In Francia, la diagnosi della malattia di Alzheimer si basa quindi sui sintomi e sui biomarcatori della patologia.

Alzheimer: negli USA diagnosi basata solo su biomarcatori

Dall’altra parte dell’Atlantico, la storia è completamente diversa. Questo è in parte dovuto al fatto che negli Stati Uniti la medicina è sempre stata studiata da una prospettiva più “biologica” che in Europa, e questo ha ripercussioni sulle normative sanitarie.In Europa si ritiene che essere portatori di una mutazione genetica, che potrebbe potenzialmente renderti malato se vivi abbastanza a lungo, non significhi essere già malato.“, spiega il professore di neurologia David Wallon, direttore del Centro di risorse e ricerca sulla memoria presso l’Ospedale universitario di Rouen e co-direttore del Centro nazionale di riferimento per i giovani pazienti affetti da Alzheimer per la diagnosi e la cura specifica della malattia di Alzheimer nei giovani, in particolare genetica.Negli Stati Uniti, invece, essere portatore di una mutazione è sufficiente per essere classificati in una categoria di individui considerati affetti da una patologia. Dal punto di vista normativo, esiste l’obbligo di dichiarare il proprio stato in molti contratti assicurativi. Non è il caso della Francia, dove un risultato genetico non è un elemento che giustifica una dichiarazione in un certificato medico per l’assicurazione. (…) Per quanto riguarda la diagnosi della malattia di Alzheimer, è un po’ la stessa cosa: negli Stati Uniti, non appena vengono rilevate lesioni cerebrali nel cervello (grazie alla positività dei biomarcatori) l’Alzheimer’s Association considera che la persona è malata, anche in assenza di sintomi. Tuttavia, è del tutto possibile vivere tutta la vita con lesioni cerebrali senza sviluppare la malattia di Alzheimer nel corso della propria vita.“Lo conferma la professoressa Lea Grinberg, che lavora al Memory and Aging Center dell’Università della California di San Francisco (UCSF) e dell’Università di San Paolo: “(…) non tutti gli individui che accumulano amiloide andranno incontro a un declino clinico sistematico. Dovrebbero quindi essere sottoposti a trattamenti costosi e invasivi? Inoltre, basare una diagnosi esclusivamente su test imperfetti (perché tutti questi biomarcatori rimangono molto imperfetti rispetto alla neuropatologia) è un rischio di ignorare la necessità di una valutazione clinica. Finiremmo per curare le persone sulla base di un esame, e non su quello di un approccio olistico alla malattia.”

Malattia di Alzheimer: i 10 principali ambiti di ricerca sulla diagnosi

Secondo la Vaincre Alzheimer Foundation, disponiamo di dieci percorsi di ricerca sulla diagnosi del morbo di Alzheimer per accelerare il processo e migliorare l’assistenza ai pazienti:

1. imaging multimodale;
2. l’aiuto dell’intelligenza artificiale;
3. imaging retinico;
4. la PET;
5. elettroencefalogramma;
6. strumenti digitali;
7. tracciamento oculare;
8. l’uso di fluidi corporei: sangue, liquido cerebrospinale e altri fluidi biologici come urina o lacrime.

“Lo sviluppo di biomarcatori del sangue, strumenti digitali e modelli di intelligenza artificiale consentirà di identificare i pazienti che rispondono meglio ai trattamenti, riducendo al minimo i rischi secondari.”, dice.Tuttavia, l’attuale mancanza di risorse finanziarie sta frenando questo progresso, sia nel settore privato che in quello pubblico. Ma l’arrivo di trattamenti futuri potrebbe far sperare in una ripresa del sostegno finanziario da parte degli investitori, in particolare per le strutture private, a favore dello sviluppo di nuovi metodi di diagnosi precoce.”

Ogni anno in Francia vengono diagnosticati 225.000 nuovi casi di Alzheimer, ma la Fondazione precisa che un paziente su due non viene diagnosticato o viene diagnosticato male.