E se l’endometriosi potesse essere rilevata… nelle feci? Questo è l’indizio che un team di scienziati americani ha appena scoperto, dopo aver analizzato campioni fecali di diverse donne affette da endometriosi.[1]. Si è scoperto che, a differenza degli altri, avevano una “firma intestinale” comune che rivelava una bassa presenza di metaboliti 4-idrossiindolo, molecole derivate dai batteri intestinali.
Una scoperta incoraggiante per facilitare l’individuazione della malattia: “I nostri risultati sono i primi a fornire una firma distinta dei metaboliti fecali nelle donne con endometriosi, che potrebbe servire come diagnosi non invasiva basata sulle feci”, accolgono gli autori dello studio . Inoltre, la molecola 4-idrossiindolo in questione potrebbe aprire una nuova dimensione terapeutica per il trattamento dell’endometriosi. Viene infatti individuato come protettivo nei confronti della malattia e della sua progressione. Sebbene promettenti, questi primi risultati richiedono ulteriori indagini per misurare il loro impatto in modo più preciso. Lavori precedenti avevano già mostrato un legame tra alterazione del microbiota intestinale ed endometriosi, sebbene i contorni di questa correlazione non siano ancora ben compresi.
Una malattia complessa, l’endometriosi è caratterizzata dalla presenza anomala di cellule endometriali (tessuto che riveste l’utero) all’esterno della cavità uterina. Queste lesioni possono colpire l’utero, l’addome, le ovaie, ma anche la vescica e il retto, o addirittura, nei casi più estesi, il diaframma, i polmoni, il fegato o addirittura l’intestino.
Un test della saliva già utilizzato in Svizzera
L’onere finanziario dell’endometriosi
Un rapporto completo del McKinsey Health Institute[2] ha esaminato l’impatto della salute delle donne sull’economia complessiva. L’osservazione è chiara: le disparità nella salute delle donne incidono non solo sulla loro qualità di vita, ma anche sulla loro capacità di lavorare per provvedere ai bisogni della famiglia e, più in generale, sulla loro partecipazione economica alla società. Endometriosi, che colpisce il 10% delle donne in età fertile[3]e la menopausa hanno quindi un impatto notevole. I loro sintomi, che alterano la vita personale, hanno conseguenze anche nel contesto professionale provocando assenteismo e perdita di produttività.[4].
Nello stesso desiderio di sviluppare test diagnostici non invasivi per l’endometriosi, dal 2023 è già disponibile un dispositivo basato sulla saliva. Evidenziando la presenza di microRNA specifici della malattia, questi test, la cui affidabilità supera il 95%, permettono per confermare una diagnosi in donne che soffrono di sintomi significativi, ma i cui risultati di imaging (ecografia e risonanza magnetica pelvica) sono stati inconcludenti. Di fronte ad un test della saliva positivo, resta necessaria una valutazione clinica specialistica per offrire opzioni di trattamento alla paziente, tenendo conto, ad esempio, se desidera o meno una gravidanza.
«L’endometriosi è una malattia molto eterogenea nella sua localizzazione, nei suoi sintomi, nella sua evoluzione e nella sua risposta ai trattamenti», spiega il dottor Nicola Pluchino, responsabile dell’Unità di Medicina della fertilità ed Endocrinologia ginecologica del Centro ospedaliero universitario di Vaud (CHUV). Questi test non invasivi hanno, più in generale, l’ambizione di diventare strumenti che consentano di identificare “profili” di pazienti, per cure più mirate, come avviene ad esempio in campo oncologico”.
Una diagnosi ancora troppo tardi
Individuare precocemente l’endometriosi permette non solo di offrire un trattamento adeguato ai sintomi che provoca, ma anche di rallentare lo sviluppo della malattia. Ricordiamo che questo è presente nel 30% dei pazienti con disturbi della fertilità.[5]. Tuttavia, molte donne devono ancora affrontare il percorso medico. Uno studio olandese ha rivelato un ritardo medio di 7,4 anni[6] tra la comparsa dei sintomi e la diagnosi. “Questo significativo tempo di latenza ha diverse spiegazioni: manifestazioni non sempre specifiche, sintomi intimi spesso trascurati dai propri cari o dai medici, ma anche una malattia che, colpendo solo le donne, non beneficia di fondi sufficienti stanziati per la sua ricerca… ” constata amaramente il dottor Pluchino.
Sebbene considerata benigna, l’endometriosi è una malattia ginecologica cronica le cui ripercussioni colpiscono tutte le sfere della vita: riproduttiva e sessuale, ma anche sociale, sentimentale, professionale e finanziaria.
Verso trattamenti personalizzati
Intensità del dolore, localizzazione delle lesioni, sintomi: i vari aspetti dell’endometriosi possono variare da una donna all’altra. “Inoltre esiste una debole correlazione tra l’entità della malattia e i sintomi associati”, osserva il dottor Nicola Pluchino, responsabile dell’Unità di Medicina della fertilità ed Endocrinologia ginecologica del CHUV. Una donna con una malattia lieve può avvertire un dolore cronico molto intenso e, al contrario, una paziente con una fase avanzata della malattia può avere pochi sintomi. Da qui l’importanza del supporto personalizzato. Ciò può basarsi su vari approcci:
- Farmaci: il loro obiettivo principale è alleviare il dolore o addirittura rallentare la progressione della malattia. Ciò può includere un trattamento ormonale o farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS).
- In chirurgia: consiste nel rimuovere i tessuti colpiti che circondano gli organi. Si consiglia di rivolgersi a centri di competenza per questi delicati interventi.
- Medicinali complementari: Agopuntura, fisioterapia, dieta antinfiammatoria, osteopatia, meditazione e perfino ipnosi vengono talvolta utilizzate nei disturbi ginecologici per alleviare il dolore cronico, in associazione a trattamenti farmacologici.
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Pubblicato su Le Matin Dimanche il 22/12/2024
[1] Talwar C. et al. Identificazione di distinti metaboliti fecali nelle donne con endometriosi per la diagnosi non invasiva e potenziale per terapie basate sul microbiota. Med. 3 ottobre 2024:S2666-6340(24)00373-8.
[2] Colmare il divario sanitario delle donne: un’opportunità da mille miliardi di dollari per migliorare la vita e l’economia
17 gennaio 2024 | Rapporto
[3] Fonte: Organizzazione Mondiale della Sanità
[4] Kelechi E. Nnoaham et al., Impatto dell’endometriosi sulla qualità della vita e sulla produttività lavorativa: uno studio multicentrico in dieci paesi. Fertilità e sterilità. Agosto 2011, volume 96, numero 2.
[5] Fonte: CHUV
[6] AHJ Acciaio, M. van der Zanden, AW Pisolino; Ritardo diagnostico dell’endometriosi nei Paesi Bassi. Gynecol Obstet Invest 6 luglio 2016; 81 (4): 321–324
