In un freddo pomeriggio di dicembre, in un discreto padiglione di Poinçonnet, un barlume di speranza e resilienza illumina la vita quotidiana di una famiglia colpita da una dura prova. Su un divano, appena disturbati dalle ghirlande luminose dell'albero, due fratelli, Eden e Noé, guardano un cartone animato di Natale. Una scena ordinaria, quasi banale. Ma dietro i sorrisi di questi bambini si è scatenata una lotta titanica, che continua ogni giorno.
“La nostra lotta è affinché abbia una vita quanto più normale possibile”
Noah, 3 anni, non avrebbe potuto essere lì. Chloé Jeanblanc, sua madre, ripercorre questa discesa agli inferi.
Tutto inizia nel 2022. “Non era più in grado di stare in piedi né di camminare e poteva muoversi solo strisciando con la forza delle braccia. Pensavamo si trattasse di stanchezza temporanea, magari legata a un malore invernale”. Ma la visita dal medico curante sconvolge questa rassicurante ipotesi. La debolezza muscolare e l'assenza di riflessi alle ginocchia hanno allertato il medico, che ha immediatamente indirizzato la famiglia da un pediatra a Châteauroux.
Da quando ha beneficiato del suo trattamento rivoluzionario, Noé è di nuovo in piedi, ma con l'aiuto di diversi supporti. Su base giornaliera si osservano piccoli progressi.
© (Foto Chloé Jeanblanc)
Supporto rapido e decisivo
In pochi giorni i primi accertamenti eliminano le cause classiche. Ma di fronte alla mancanza di risultati convincenti, è l'ospedale Clocheville di Tours a prendere il sopravvento. Lì si intensificano gli esami: esami del sangue, risonanza magnetica dell'encefalo e del midollo spinale. Tuttavia non emerge alcuna diagnosi. Gli specialisti avanzano poi un’ipotesi più rara: una malattia genetica.
Viene effettuato un test specifico e dieci giorni dopo si arriva al verdetto. Noé soffre di atrofia muscolare spinale di tipo 2, una forma ereditaria che causa una progressiva degenerazione dei motoneuroni. “Tutto è successo molto rapidamente e fortunatamente. Tra i primi dubbi del nostro medico e la conferma della diagnosi è passato appena un mese. E le condizioni di Noah peggiorarono ulteriormente. Ciò è stato decisivo prima che la malattia progredisse ulteriormente. »
La sfida della terapia genica
Questa velocità si estende all'accesso alle cure: Noé è in valutazione per una terapia genica rivoluzionaria, Zolgensma. Entro tre settimane, la sua pratica viene accettata e l'iniezione può essere programmata. Il 15 maggio 2023 Noé ha ricevuto le cure a Tours, seguite da un ricovero di dieci giorni per monitorare i possibili effetti collaterali. “Tutto è successo in modo incredibilmente veloce. »
Somministrato in un'unica iniezione, questo trattamento, uno dei più costosi al mondo (2 milioni di euro a dose), arresta la progressione della malattia. “Noé ha ricevuto la sua dose nel maggio 2023. Era l’85esimo bambino in Francia a beneficiarne. Grazie alla Previdenza Sociale non abbiamo dovuto pagare nulla. Enorme fortuna. »
Questa rara malattia, che distrugge le cellule nervose che controllano i muscoli, è causata da un gene difettoso, SMN1, che non è in grado di produrre una proteina vitale. La soluzione? Viene iniettato una sorta di “veicolo” virale, appositamente modificato per trasportare nell’organismo una copia sana di questo gene. Una volta a posto, riavvia la produzione della famosa proteina. Non corregge il danno già fatto, ma arresta la progressione della malattia.
Dopo la paura, la ricostruzione
“Il 2023 è stato l’anno della paura e del sollievo. 2024, quello della speranza e della resilienza»confida Chloe. Dopo l'iniezione, Noé ha seguito un protocollo intensivo con quattro trattamenti settimanali. “Noé è un bambino coraggioso, sempre sorridente nonostante tutto. Adora le sue sessioni. » Per massimizzare i benefici del trattamento sono necessari corsi intensivi, talvolta all'estero. Ma questi programmi hanno costi proibitivi per la famiglia.
Di fronte a queste sfide, nel gennaio 2024 è nata l’associazione “Insieme per Noè, una speranza per il futuro”. “Vogliamo sensibilizzare l’opinione pubblica, connettere le famiglie interessate e finanziare le cure di Noé. A gennaio organizziamo una lotteria a Luant. »
I fondi raccolti contribuiranno a finanziare stage in Francia o all'estero, tra cui fisioterapia intensiva, balneoterapia e terapie alternative. “La terapia genica ha fermato la malattia, ma Noé deve ricostruire il suo corpo, rinforzare i suoi muscoli. »
Sotto lo sguardo premuroso dei suoi genitori, Noé cresce e ricostruisce la sua vita. Dall'operazione si sono vinte quotidianamente piccole battaglie. Il bambino si muove a quattro zampe, le sue gambe si muovono e si rimette in posizione eretta con l'aiuto di un sostegno. “La nostra lotta è affinché abbia una vita quanto più normale possibile. Oggi va a scuola e fa amicizia, è già qualcosa”, dice la madre con le lacrime agli occhi. Noah, un bambino normale, ma straordinario.
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