Una malattia rara di origine immunitaria, la miastenia gravis autoimmune colpisce quasi 23.000 persone in Francia. La maggior parte dei pazienti svilupperà autoanticorpi, cioè anticorpi che reagiscono contro il proprio corpo. In questa malattia, questi autoanticorpi sono diretti contro uno o più elementi della giunzione neuromuscolare (zona di comunicazione tra il nervo e il muscolo), in particolare contro il recettore dell’acetilcolina.
Tuttavia, per il 10-15% dei pazienti non vengono rilevati autoanticorpi: si parla di miastenia gravis autoimmune sieronegativa. La diagnosi di questa forma può essere difficile perché non esiste un test specifico o una raccomandazione internazionale. Ciò può portare a un ritardo nel trattamento quando sono disponibili trattamenti efficaci.
Un incontro specifico per la forma sieronegativa
Nel corso di un workshop organizzato dall’Centro Neuromuscolare Europeo (ENMC) nel febbraio 2024 nei Paesi Bassi, esperti di miastenia grave e rappresentanti dei pazienti si sono incontrati per fare il punto sulla diagnosi e sulla gestione della forma sieronegativa.
L’inventario redatto ha evidenziato le sfide da raccogliere per migliorare la sua diagnosi, mentre spesso viene confusa con altre patologie, come le sindromi miasteniche congenite o alcune miopatie.
Un attento esame dei sintomi e del decorso della malattia, abbinato all’esecuzione di test diagnostici come l’elettromiografia (EMG) e studi di imaging, è fondamentale per una diagnosi accurata, sia negli adulti che nei bambini e negli adolescenti (dal 10 al 40% dei casi). i pazienti giovani con miastenia grave giovanile sono sieronegativi).
La risposta al trattamento varia da un paziente all’altro
Al termine delle discussioni, gli esperti hanno sviluppato un “algoritmo” per aiutare i medici a diagnosticare la miastenia gravis autoimmune sieronegativa. Secondo questo algoritmo, la diagnosi definitiva di miastenia grave autoimmune sieronegativa deve basarsi sulla dimostrazione di un difetto di trasmissione neuromuscolare (mediante EMG, test anticolinesterasico) e di un meccanismo immunitario della malattia (miglioramento con immunoterapia).
Da queste discussioni è inoltre emerso che esiste una grande variabilità nella risposta al trattamento da un individuo all’altro nella miastenia gravis sieronegativa e nella prognosi a lungo termine.
Fonte
275° workshop internazionale ENMC: Miastenia grave sieronegativa: un paradigma di aggiornamento per la diagnosi e la gestione, 9-11 febbraio 2024, Hoofddorp, Paesi Bassi.
Evoli A, Palazzo J, Spanish G et al.
Disturbo neuromuscolare. 2024 ottobre
