Nel 2023, un team di neurologi cinesi fece una diagnosi che sfugge a ogni immaginazione: un adolescente di 19 anni sarebbe affetto da La malattia di Alzheimer. Questo caso, identificato in una clinica della memoria a Pechino, rappresenta il paziente più giovane mai diagnosticato al mondo. I sintomi iniziarono ad apparire all'età di 17 anni, con progressivo declino della memoria.
L'imaging cerebrale del paziente ha rivelato un'atrofia dell'ippocampo, una regione cruciale per la memoria. Inoltre, l'analisi del liquido cerebrospinale ha rivelato marcatori tipici della demenza. Queste osservazioni hanno portato i medici a fare questa diagnosi sorprendente, mettendo in discussione i paradigmi consolidati sull’insorgenza della malattia.
Di seguito una tabella riassuntiva dei principali segni clinici osservati nel paziente:
| Sintomo | Età di esordio | Gravità |
|---|---|---|
| Declino della memoria | 17 anni | Progressivo |
| Difficoltà di concentrazione | 18 anni | Moderare |
| Problemi di lettura | 18 anni | Importante |
| Perdita frequente di oggetti | 18 anni | Quotidiano |
Sfide diagnostiche e particolarità del caso
Questo caso eccezionale solleva molte domande. A differenza delle forme familiari di Alzheimer a esordio precoce, no mutazione genetica nessuna causa nota è stata identificata in questo paziente. L’assenza di una storia familiare di demenza complica ulteriormente la comprensione dell’origine della malattia.
I ricercatori della Capital Medical University di Pechino hanno condotto un’analisi genetica approfondita, ma non sono riusciti a scoprire le mutazioni solitamente responsabili dell’insorgenza precoce della malattia. Questa particolarità distingue questo caso da altri giovani pazienti affetti da Alzheimer, come quello a cui a 21 anni venne diagnosticata la mutazione PSEN1.
Le manifestazioni cliniche in questo giovane includono:
- Crescente difficoltà di concentrazione in classe
- Problemi di lettura
- Deterioramento della memoria a breve termine
- L'incapacità di ricordare eventi recenti
- Perdita frequente di oggetti personali
Questi sintomi lo portarono ad abbandonare la scuola superiore, pur continuando a vivere in modo indipendente. Rivelati i test cognitivi punteggi di memoria drasticamente inferiori rispetto ai suoi pari, con prestazioni complessive inferiori dell'82% e memoria immediata ridotta dell'87%.
Implicazioni per la ricerca sull'Alzheimer
Questo caso senza precedenti apre nuove prospettive nella comprensione del La malattia di Alzheimer. Sottolinea la complessità di questa patologia e la necessità di esplorare nuove strade di ricerca. Il dottor Jianping Jia e colleghi, autori dello studio pubblicato su Giornale della malattia di Alzheimerinsistono sull'importanza di studiare i casi ad esordio molto precoce.
Questa scoperta mette in discussione la nostra concezione dell’età di insorgenza della malattia. Sebbene la maggior parte dei casi si verifichi dopo i 65 anni, questo paziente dimostra che l'Alzheimer può comparire in età eccezionalmente giovane, senza cause genetiche evidenti.
Le future vie di ricerca potrebbero includere:
- Studio approfondito dei meccanismi molecolari in pazienti molto giovani
- La ricerca di nuovi biomarcatori specifici dell'Alzheimer precoce
- Esplorazione dei fattori ambientali potenzialmente coinvolti
- Lo sviluppo di strategie di screening adatte ai giovani adulti a rischio
Questo caso unico evidenzia l’importanza di rimanere vigili di fronte ai disturbi cognitivi, anche nei giovani. Ricorda che il La malattia di Alzheimersebbene raro nei soggetti sotto i 30 anni, può verificarsi a qualsiasi età. Questa scoperta potrebbe portare a una ridefinizione dei criteri diagnostici e allo sviluppo di nuovi approcci terapeutici mirati alle forme precoci della malattia.
fonte dello studio: https://content.iospress.com/articles/journal-of-alzheimers-disease/jad221065
