Scritto da La redazione di Meilleurtaux .Aggiornato il
8 novembre 2024 .
Tempo di lettura: 3 minuti
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Lunedì 11 novembre 2024 17:10dalla redazione di Meilleurtaux
Già diffuso nei dipartimenti d’oltremare, lo screening per l’anemia falciforme sarà diffuso anche nella Francia continentale, mentre finora era un obiettivo mirato. Pertanto, dal 1° novembre tutti i neonati verranno sottoposti a un test per individuare questa malattia genetica.
Anemia falciforme: una malattia genetica che colpisce più di 400 bambini all’anno in Francia
Chiamato anche anemia falciforme a causa del particolare aspetto dei globuli rossi delle persone che ne soffrono, il anemia falciforme oggi riguarda più di 400 nascite all’anno. I neonati sono generalmente asintomatici, ma i primi attacchi possono manifestarsi già intorno ai tre mesi di vita, a seconda della gravità della sindrome. Data la frequenza di questa patologia, il Ministero della Salute ha deciso di generalizzare lo screening a tutta la popolazione. L’atto sarà interamente coperto dall’artAssicurazione sanitaria e sarà quindi accessibile a tutte le famiglie, anche senza reciproco.
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Targeting passato che comportava rischi di errore
Fino ad oggi venivano presi di mira solo i bambini provenienti da comunità a rischio screening. Questa popolazione comprendeva, tra gli altri, persone originarie dei territori francesi d’oltremare, dell’Africa settentrionale e subsahariana, del Medio Oriente, del Brasile, dell’India, del Madagascar, ecc. Questa classificazione presentava tuttavia un ampio margine di errore che rischiava di sfuggire. neonati colpiti.
Il test si effettua semplicemente prelevando una goccia di sangue dal tallone del neonato e dura solo pochi secondi. Durante questo campionamento vengono esaminate anche una dozzina di altre malattie (fibrosi cistica, iperplasia congenita, fenilchetonuria, ecc.).
Effettuare lo screening per una migliore assistenza
Sono in corso le ricerche per trovare a trattamento sostenibile per l’anemia falciforme. Attualmente, l’unico intervento che ottiene risultati a lungo termine è trapianto di midollo osseoil cui tasso di successo è di circa l’85%, a condizione di trovare a donatore compatibile.
Nel frattempo, la migliore cura consiste nell’offrire uno stile di vita sano ai pazienti, da qui l’interesse per il rilevamento. Queste pratiche includono, tra le altre cose, la reidratazione regolare e la prevenzione di condizioni batteriche e virali. I pazienti dovranno inoltre evitare situazioni che rischino di causare un calo dell’ossigenazione (alta quota, viaggi in aereo, indumenti stretti, ecc.).
- Precedentemente mirato a determinate popolazioni, lo screening per l’anemia falciforme è ora generalizzato a tutti i neonati in Francia.
- La diagnosi precoce è essenziale per un trattamento adeguato ai primi segni.
- Individuare la malattia in età precoce permette di offrire una migliore qualità di vita ai pazienti e di ritardare le complicanze.
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La redazione di Meilleurtaux
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