L’anemia falciforme, una malattia genetica con effetti potenzialmente gravi, potrà essere sottoposta a screening su tutti i neonati dal 1° novembre, mentre questo test era fino ad allora mirato nella Francia metropolitana, ma generalizzato all’estero, ha annunciato martedì il Ministero della Salute. Questa generalizzazione era stata raccomandata dall’Alta Autorità della Sanità alla fine del 2022, “considerando che l’anemia falciforme è la malattia genetica più comune alla nascita, che la sua incidenza è in aumento e che questa patologia è responsabile di un’elevata morbilità e di una significativa riduzione dei sopravvivenza”, ha ricordato la Direzione generale della Sanità in un comunicato stampa.
L’anemia falciforme, una malattia ereditaria del sangue che colpisce i globuli rossi, si manifesta tra l’altro con anemia, crisi dolorose e un aumento del rischio di infezioni. Le sue ripercussioni possono essere gravi: è, ad esempio, la principale causa di ictus nei bambini. “Il numero di bambini sottoposti a screening per l’anemia falciforme è aumentato negli ultimi anni, da 431 neonati sottoposti a screening nel 2016 a 684 nel 2022”, ha osservato il ministero.
“Rischio di errore nel targeting”
Lo screening alla nascita consente un trattamento immediato per alleviare i sintomi ed evitare complicazioni. Finora, nella Francia continentale, lo screening neonatale per l’anemia falciforme era rivolto ai neonati di genitori provenienti da zone in cui il rischio genetico è maggiore (Antille, Guyana, Riunione, Mayotte, Africa subsahariana, Capo Verde, Brasile, India, Oceano Indiano, Madagascar, Comore, Algeria, Tunisia, Marocco, Italia Meridionale, Sicilia, Grecia, Turchia, Libano, Siria, Arabia Saudita, Yemen, Oman).
Ma lo screening mirato nella Francia metropolitana si è rivelato eterogeneo a seconda delle regioni, nessuna è esente da casi, ed è stato individuato anche “un rischio di errore nel targeting” da parte degli operatori sanitari, ha osservato l’HAS alla fine del 2022. Lo screening diffuso sarebbe inoltre, secondo lei, rimediano “al rischio di stigmatizzazione delle popolazioni attualmente prese di mira”.
Ne hanno beneficiato 728.000 bambini
Finora in Francia, nei due o tre giorni successivi alla nascita di un bambino, viene effettuato lo screening – non obbligatorio, ma fortemente consigliato – per 13 malattie, a partire da poche gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato raccolti su carta assorbente. L’obiettivo è individuare alcune patologie rare ma gravi, generalmente di origine genetica, trattarle prima dei primi segni ed evitarne, o limitarne gli effetti.
“Nel 2022, più di 728.000 bambini avranno beneficiato di questo screening”, ha affermato il ministero. Lo screening generalizzato per l’anemia falciforme “fa parte della dinamica di rafforzamento del programma nazionale di screening neonatale”, gradualmente esteso negli ultimi anni, aggiunge il comunicato stampa. Altre malattie rare e gravi dovrebbero essere aggiunte nel 2025, seguendo altre raccomandazioni dell’HAS.
