Il programma nazionale di screening neonatale si evolve: tutti i neonati saranno sottoposti a screening per l’anemia falciforme dal 1° novembre 2024 [1].
Principale causa di ictus nei bambini
Dal 1° novembre 2024, lo screening per l’anemia falciforme sarà generalizzato a tutti i neonati nell’ambito del programma nazionale di screening neonatale e non più effettuato in modo mirato nella Francia continentale, in base all’origine geografica dei genitori (e in modo mirato) modo sistematico all’estero).
Questa generalizzazione segue la raccomandazione del Alta Autorità sanitaria fine del 2022 sulla base dei nuovi dati epidemiologici francesi, dei dati dei paesi che hanno implementato questo screening a livello universale e dei dati di morbilità e mortalità in assenza di trattamento precoce.
Tra questi dati c’è il fatto che nel 2022 sono state rilevate e confermate 84 sindromi falciformi maggiori, che rappresentano un’incidenza di 1 su 1065 persone nella popolazione generale. Ma anche che “è l’unica malattia rilevata alla nascita la cui incidenza aumenta regolarmente”: da 431 nati sottoposti a screening nel 2016 a 684 nel 2022.
Ricordiamo che questa patologia è responsabile di un’elevata morbilità e di una significativa riduzione della sopravvivenza. Le manifestazioni della malattia, infatti, possono comparire già a partire dai 3 mesi di età e provocare ripercussioni molto gravi. L’anemia falciforme è, ad esempio, la principale causa di ictus nei bambini.
Gratuito
Lo screening neonatale viene effettuato nel reparto maternità (a volte a casa) prelevando gocce di sangue su una carta assorbente, dopo una piccola puntura sul tallone o sulla mano del neonato. Viene offerto sistematicamente con il consenso dei genitori. Eseguito gratuitamente, il prelievo viene effettuato tra 2 e 3 giorni dopo la nascita.
I centri regionali di screening neonatale saranno responsabili della diffusione di questa generalizzazione dello screening su tutto il territorio per tutti i bambini nati a partire dal 1 novembre 2024, in collaborazione con il centro nazionale di coordinamento dello screening neonatale e le agenzie sanitarie regionali.