Secondo gli scienziati del National Institutes of Health (NIH), il monitoraggio delle unghie dei pazienti può portare alla diagnosi di una rara malattia ereditaria che aumenta il rischio di sviluppare tumori cancerosi della pelle, degli occhi, dei reni e dei tessuti che rivestono il torace e l’addome.
Il team di istituti di ricerca statunitensi ha osservato che le persone con un’anomalia benigna del tumore delle unghie nota come onicopapilloma avevano maggiori probabilità di soffrire di una sindrome di predisposizione al tumore correlata a BAP1, una mutazione nel gene BAP1 che aumenta il rischio di cancro.
Cancro: una malattia delle unghie legata a una mutazione genetica
Nel loro articolo pubblicato in JAMA Dermatologia e presentato il 17 maggio 2024 al meeting annuale della Society for Investigative Dermatology a Dallas, gli scienziati spiegano di aver scoperto il legame tra onicopapilloma e sindrome di predisposizione al tumore BAP1 studiando i partecipanti arruolati in uno screening per le mutazioni di BAP1.
“Quando gli è stato chiesto della salute delle sue unghie durante una valutazione genetica di base, un paziente molto astuto ha riferito di aver notato sottili cambiamenti nelle sue unghie”afferma Alexandra Lebensohn, autrice principale e consulente genetica presso il National Cancer Institute (NCI) del NIH. “Il suo commento ci ha spinto a valutare sistematicamente altri volontari per i cambiamenti delle unghie.”
Le biopsie delle unghie eseguite su diversi partecipanti hanno mostrato che l’88% dei pazienti affetti dalla sindrome BAP1 di età pari o superiore a 30 anni presentava onicopapillomi su più dita. Tuttavia questo tipo di tumore benigno raro, caratterizzato da una banda colorata (generalmente bianca o rossa) su tutta la lunghezza dell’unghia e da una piccola fessura distale che supera l’ipercheratosi, colpisce generalmente una sola unghia.
Sindrome BAP1: i cambiamenti delle unghie dovrebbero richiedere lo screening
Considerati i risultati, i ricercatori suggeriscono che sarebbe interessante valutare le unghie dei pazienti con una storia personale o familiare di melanoma o altri potenziali tumori associati alla sindrome di predisposizione al tumore legata alla mutazione BAP1.
“Questo risultato è stato osservato raramente nella popolazione generale e riteniamo che la presenza di alterazioni ungueali suggestive di onicopapillomi in più unghie dovrebbe indurre a prendere in considerazione una diagnosi di sindrome di predisposizione al tumore BAP1”.ha affermato in una nota il dottor Edward Cowen, capo dei servizi di consulenza dermatologica presso l’Istituto nazionale di artrite e malattie muscoloscheletriche e della pelle (NIAMS) dell’NIH.
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