L’ESSENZIALE
- I bambini con diagnosi genetica avevano maggiori probabilità di essere femmine e di avere una storia di ritardo motorio, ipotonia e malattie cardiache congenite.
- L’analisi ha rivelato che il 75% dei partecipanti con ritardo motorio aveva ricevuto una diagnosi genetica.
- Nei pazienti senza ritardo motorio, l’ipotonia e l’età in cui si cammina erano indicatori importanti di una diagnosi genetica.
Esistono dati limitati sui primi sintomi dello sviluppo neurologico che predicono una diagnosi genetica positiva. Recentemente, i ricercatori dell’Università della California a Los Angeles (Stati Uniti) hanno voluto determinare quali fattori in questo sottogruppo di bambini indicassero la necessità di un test genetico. “Con i test genetici, un risultato diagnostico può avere effetti benefici sulle cure mediche, ma non abbiamo raccomandazioni sui primi segni dello sviluppo neurologico che classifichino quali bambini necessitano o meno di test genetici”, ha detto Julian Martinez, un genetista medico dell’UCLA.
Il ritardo motorio e il basso tono muscolare indicano la necessità di test genetici
Quindi, gli scienziati hanno condotto uno studio, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista La genetica in medicina. Nell’ambito di questo lavoro, hanno esaminato le cartelle cliniche di 316 bambini visitati in una clinica del neurosviluppo tra il 2014 e il 2019. Si tratta di un centro multidisciplinare in cui uno psichiatra, uno psicologo, uno psichiatra e un neurologo lavorano insieme per migliorare la qualità della vita dei pazienti. Questi ultimi sono stati classificati in base ai risultati dei test genetici. Sono state inoltre eseguite analisi per identificare i fattori che differenziavano i pazienti con e senza diagnosi genetica.
I risultati hanno mostrato che, nel complesso, i giovani partecipanti con una diagnosi genetica avevano maggiori probabilità di essere ragazze e di ricevere servizi di intervento precoce per una storia di ritardo motorio, basso tono muscolare (chiamato anche ipotonia) e/o malattie cardiache congenite. Nel gruppo di studio, il 75% dei bambini con ritardo motorio aveva una diagnosi genetica, e nei pazienti senza ritardo motorio, il basso tono muscolare e l’età in cui si cammina erano altri indicatori di una diagnosi genetica.
Identificare le “caratteristiche cliniche chiave” per “abbreviare l’odissea diagnostica”
“Identificando le caratteristiche cliniche chiave, possiamo garantire che i bambini che hanno maggiori probabilità di trarre beneficio dai test genetici li ricevano rapidamente”, ha detto Aaron Besterman, che ha guidato la ricerca. Secondo gli autori, la diagnosi genetica precoce può aiutare a gestire o anticipare “co-occorrenze mediche”, come malattie cardiache congenite, malattie psichiatriche o informazioni su una maggiore probabilità di avere convulsioni.
“Con l’utilizzo delle valutazioni genetiche e della medicina di precisione, l’obiettivo è quello di abbreviare l’odissea diagnostica, cioè il lungo periodo di tempo necessario affinché un paziente riceva una diagnosi, in modo che “Possiamo prenderci cura del paziente e fornire le cure personalizzate che meglio si adattano al paziente con una diagnosi unica e non necessariamente trattarlo come chiunque altro,” hanno concluso i ricercatori.
