“Senza AFM-Téléthon sarebbe stato troppo tardi per Mylane e Marley”

lLa storia di Mylane e Marley dà speranza. Tuttavia, l'esito avrebbe potuto essere ben diverso… I loro genitori, Théo e Mégane, raccontano oggi le vicissitudini che hanno vissuto e saranno presenti, insieme alle loro figlie gemelle, venerdì 29 e sabato 30 novembre sul set del 38^e edizione del Telethon.

Théo, 29 anni, ricorda la sua gioia all'annuncio della gravidanza della sua compagna. “Era il 14 febbraio 2023. La gravidanza non era affatto programmata, dato che Mégane prendeva la pillola contraccettiva, ma è stato un evento felice. » Poi durante la prima ecografia la coppia ha avuto la “piacevole” sorpresa di apprendere che aspettavano non uno, ma due figli. Binocolo. Mentre vivevano a Nantes (Loira Atlantica), per motivi organizzativi e di fronte alla sfida rappresentata dalla nascita di due figli, la coppia prese una decisione che avrebbe cambiato il corso della loro storia: trasferirsi a Rochefort (Charente-Maritime) vicino alla loro genitori.

Il colpo di martello

“La gravidanza e il parto sono andati molto bene, Mylane e Marley sono nate il 2 ottobre nel reparto maternità di Rochefort”, racconta Théo. Pochi giorni dopo la nascita, in occasione del test di Guthrie, il personale infermieristico ha poi proposto ai genitori uno screening sperimentale per le loro figlie: il programma Depisma di AFM-Téléthon.

Questo screening permette di diagnosticare precocemente l’atrofia muscolare spinale infantile, una rara malattia genetica che colpisce i motoneuroni portando ad un’atrofia muscolare progressiva. Come si legge sul sito dell'AFM-Téléthon, “nella sua forma più grave (SMA tipo I, 60% dei casi), il 95% dei bambini colpiti muore prima dei 2 anni. » Con 124 nuovi casi all'anno in Francia, l'atrofia muscolare spinale è la seconda malattia autosomica recessiva più comune dell'infanzia dopo la fibrosi cistica.

LEGGI ANCHE Telethon 2023: “Ogni giorno è una lotta per mia figlia Ivy” “A quel tempo non sapevamo affatto di questa malattia e, inoltre, non cercavamo particolarmente di scoprirla. Eravamo felici come nuovi genitori”, ricorda Théo. I genitori hanno accettato lo screening e hanno lasciato il reparto maternità tranquilli.

Ma 8 giorni dopo il parto, Théo e Mégane hanno ricevuto una telefonata dall'ospedale di Bordeaux che li convocava per una “anomalia” nei risultati. I medici hanno poi detto loro che lo screening per l’atrofia muscolare spinale era positivo. Ma non c’è tempo perché i genitori si lascino sopraffare dalle notizie. Una serie di esami hanno confermato la diagnosi e la sua forma, tipo II. Questa forma si manifesta tra i 6 e i 18 mesi e l’aspettativa di vita dei pazienti varia.

“A priori, va tutto bene”

“La professione medica ci ha poi indirizzato verso la terapia genetica”, ricorda Théo. I gemelli sono stati quindi trattati con un'unica iniezione. Per due settimane, Mylane e Marley rimasero in ospedale in osservazione, prima di ritornare a casa. Dopo diversi mesi di corticosteroidi e sedute di fisioterapia, “ci rendiamo conto che tutto sta andando molto bene”. “A gennaio cominciamo a rilassarci e oggi le ragazze stanno benissimo”, si rallegra il padre.

Se Mylane e Marley godono fino ad oggi di buona salute è grazie al programma pilota Depisma, testato in Nuova Aquitania e nel Grand Est. “Ecco perché il nostro trasloco è stato così importante. Se fossimo rimasti a Nantes, i medici non ci avrebbero proposto questo screening prima della comparsa dei sintomi», spiega Théo.

LEGGI ANCHE Come dare cattive notizie medicheOggi i gemelli hanno 13 mesi. E anche se rimane una zona grigia a lungo termine sulla guarigione totale delle sue figlie – “la sottigliezza di questa terapia è che non abbiamo molta prospettiva, dal momento che il primo bambino ad aver ricevuto questo trattamento ha 5 anni” – Théo è molto ottimista: “A priori, va tutto bene. »

“Siamo stati molto fortunati”

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Canguro del giorno

Risposta

Soprannominate le “signorine di Rochefort” dal cantante Mika, padrino di questo 38^e edizione, secondo il padre le ragazze avrebbero vissuto un destino diverso senza AFM-Téléthon. “Senza di loro avremmo saputo della malattia al primo sintomo e sarebbe stato troppo tardi. Quindi, senza il Généthon [le laboratoire de thérapie génique du Téléthon, NDLR]non avremmo avuto accesso al trattamento genetico che ha salvato le nostre figlie. »

LEGGI ANCHE “Lucas ha fatto esplodere i contatori della vita”: un bambino è guarito da un cancro al cervello incurabileCome tutti gli altri partecipanti a Telethon, i genitori dei gemelli chiedono maggiori risorse finanziarie per lo screening e la cura delle malattie genetiche: “Siamo stati molto fortunati e tutti dovrebbero essere uguali. »