Immagina di vivere solo 13 anni in media? Anche se questa proiezione è difficile da immaginare, centinaia di persone devono comunque vivere con questa idea in mente. Sammy Basso era uno di questi. Affetto da Progeria, detta anche “sindrome di Benjamin Button”, il giovane, il cui volto ha fatto il giro del mondo, aveva una bassa aspettativa di vita. Ma con grande sorpresa degli operatori sanitari, riuscì a sventare tutte le previsioni mediche combattendo a lungo la malattia. Sfortunatamente, finì per prendere il sopravvento sulla sua esistenza. Il giovane, che ha contribuito a dare maggiore visibilità a questa patologia, è morto questo sabato 5 ottobre all’età di 28 anni mentre era a cena con gli amici.
A volte chiamata sindrome di Hutchinson-Gilford, la progeria, dovuta a una mutazione nel gene LMNA, è una malattia estremamente rara. Secondo l’Inserm, sono noti 3 casi in Francia e 25 in Europa. Ci sono da 100 a 200 casi di Progeria in tutto il mondo.
Concretamente si tratta di una patologia non rilevabile alla nascita, ma che si sviluppa molto precocemente, a partire dal primo anno. A differenza del film in cui Brad Pitt interpreta il ruolo principale, le persone colpite non invecchiano nel tempo, anzi. I bambini affetti presentano sintomi suggestivi di invecchiamento precoce e accelerato: capelli radi (alopecia), pelle sottile, rugosa e senza grasso. Le loro unghie sono poco sviluppate. I bambini presentano una crescita lenta, disturbi ossei e muscolari e una crescita ritardata dei denti. Sentono anche dolori alle articolazioni e hanno problemi cardiovascolari. Fortunatamente, le loro capacità intellettuali non sono compromesse.
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Una prognosi molto sfavorevole
Ricordiamo che la prognosi della malattia è purtroppo molto sfavorevole. La morte avviene tra i 6 ei 20 anni, solitamente in seguito a disturbi cardiovascolari, come l’aterosclerosi (degenerazione delle arterie), infarto del miocardio o ictus. L’aspettativa di vita dei bambini malati è di circa 13 anni.
Attualmente la malattia è incurabile. Come sottolinea la Fondazione per la ricerca medica, le misure terapeutiche sono principalmente dirette contro le manifestazioni della malattia. Per limitare le complicanze cardiovascolari, i bambini affetti seguono una dieta povera di grassi e devono assumere costantemente statine (sostanza indicata nella prevenzione dei rischi cardiovascolari).
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Si noti che il danno ai vasi sanguigni rende i pazienti particolarmente sensibili alla disidratazione. Ecco perché si consiglia un’idratazione ottimale. Per quanto riguarda i disturbi ossei, come le lesioni dell’anca, vengono trattati con fisioterapia e apparecchiature specifiche.
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