Lo chiedono da più di dieci anni associazioni di pazienti, medici e ricercatori. Lo screening neonatale per l’anemia falciforme è finalmente una realtà. Dall'1È Novembre, tutti i neonati ne potranno beneficiare nell'ambito del programma nazionale di screening neonatale, che ha effettuato lo screening sistematico per dodici malattie, tra cui la fibrosi cistica, l'ipotiroidismo congenito e la leucinosi (detta anche “malattia dell'urina dall'odore di sciroppo”). Questo screening, chiamato anche “test di Guthrie”, si effettua prelevando gocce di sangue su una carta assorbente, dopo una piccola puntura sul tallone o sulla mano del neonato.
L'anemia falciforme è un'anemia di origine genetica che colpisce in particolare le popolazioni originarie dell'Africa sub-sahariana, delle Indie occidentali, del Nord America, dell'India, della regione mediterranea e del Medio Oriente. Quindi la proiezione inizialmente mirata a questo pubblico. Dal 1984 è stato generalizzato ai dipartimenti e alle regioni d'oltremare. Nella Francia continentale, dal 1995, gli attacchi etnici hanno preso di mira le popolazioni dell’India occidentale, dell’Africa e del Mediterraneo e sono stati regolarmente denunciati dalle associazioni dei pazienti come stigmatizzanti.
Infine, alcuni reparti maternità lo hanno fatto, altri no. Nell'Ile-de-France, dove la prevalenza è particolarmente elevata, poiché lì sono concentrate le popolazioni a rischio, viene effettuato lo screening su oltre il 75% dei neonati. Nel novembre 2022, l’Alta Autorità della Sanità ha raccomandato di generalizzare questo screening a tutti i neonati. Il 3 agosto è stato pubblicato un decreto.
Leggi anche (2022) | Articolo riservato ai nostri abbonati L’anemia falciforme, la malattia genetica più comune tra quelle rilevate alla nascita, sarà presto diagnosticata in tutti i neonati
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Malattia genetica ereditaria del sangue che colpisce i globuli rossi, l'anemia falciforme si manifesta alcuni mesi dopo la nascita, in particolare con un'anemia significativa, episodi di intenso dolore osseo legati all'occlusione dei vasi sanguigni e un alto rischio di infezioni (polmonite, meningite…). . È la principale causa di ictus nei bambini e nei giovani adulti.
“Consulenza genetica”
Soprattutto, tra tutte le malattie sistematicamente sottoposte a screening nei neonati, l’anemia falciforme è la più comune. Il numero dei malati in Francia è stimato a 30.000. E continua a progredire. Tra il 2012 e il 2022, mentre la frequenza di altre malattie rilevate è rimasta stabile, il numero di bambini nati con la sindrome falciforme maggiore è aumentato da 382 a 684, ovvero un caso su 1.061 nascite, ovvero cinque volte di più della fibrosi cistica.
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