Generalmente non consideriamo divertente la difesa delle malattie rare. Ma delle tante qualità evidenti a chiunque abbia incontrato Sammy Basso, biologo e portavoce della comunità dei pazienti affetti da progeria, morto improvvisamente sabato a 28 anni, forse la più disarmante è stata la sua capacità di trovare una risata in quasi ogni cosa. Un pesce d’aprile, ha pubblicato un video in cui i suoi medici lo mettevano a dieta: un’assurdità per qualcuno la cui malattia genetica gli impediva di ingrassare. “Una dieta a base di pesce. Quando vedo il cibo, mangio!” disse, premendo un pulsante per a ba-dum-tsssorridendo alla telecamera.
Sapeva che la malattia lo faceva sembrare insolito – calvo, senza sopracciglia, invecchiato prematuramente, un po’ come ET – e gli piaceva scherzarci sopra. Lo ha fatto fuori dalla casa di un amico ad Halloween, deliziandosi delle reazioni dei bambini mentre distribuiva caramelle. Lo ha fatto fuori dall’Area 51, la base militare del Nevada sinonimo di UFO e vita extraterrestre. “Indossò degli occhiali da sole pazzeschi che sembravano occhiali alieni e si sedette su una panchina del parco, facendo credere a numerosi turisti di aver scoperto la cosa vera”, ricorda Francis Collins, ex direttore del National Institutes of Health.
Questo era tipico di Basso. Essendo uno dei più antichi sopravvissuti alla progeria, una malattia ultra rara, la sua vita era completamente diversa da quella delle altre persone, ma la viveva con la convinzione di poter entrare in contatto con chiunque, fossero i figli di Dolcetto o scherzetto di Frederick, Maryland, il papa o le menti dell’editing genetico.
Basso è nato nel 1995 a Schio, in Italia, e viveva a Tezze sul Brenta, a circa un’ora a nord-ovest di Venezia. Quando aveva 2 anni gli fu diagnosticata la progeria, conosciuta anche come sindrome di Hutchinson-Gilford, una malattia genetica che accelera il tempo biologico. Un singolo errore di battitura nel genoma di qualcuno dà origine a una proteina tossica, che tronca la durata della vita delle cellule, creando una sindrome di tutto il corpo in cui un bambino ha problemi di salute associati alla vecchiaia. Molti pazienti affetti da questa condizione sviluppano gravi problemi cardiovascolari e muoiono prima dei 14 anni.
Basso una volta descrisse la sua malattia come un “ricordo ancestrale”. Era antecedente al suo primo ricordo ed era l’unica realtà che conosceva. La sua famiglia, ha detto, insisteva che la sua vita avesse un’aria di normalità. Andava a scuola, seguiva le regole dei suoi genitori e integrava i loro valori. Era un devoto cattolico. Ciò a volte potrebbe creare un conflitto interiore, la tensione tra l’avere una fede profonda e allo stesso tempo sperimentare la vera sofferenza. “Aveva le sue crisi, quando era adolescente: ‘Perché Dio mi fa questo?’” ricorda Lino Tessarollo, un amico di famiglia originario della stessa città di Basso e ora ricercatore sul cancro al NIH. “Ma lui si è voltato e ha detto: ‘Forse è un regalo.'”
Basso non ha evitato di parlare degli aspetti strazianti della malattia. C’erano i sintomi, le limitazioni fisiche, la terribile consapevolezza di un’aspettativa di vita accorciata. C’era anche la tragedia di perdere altri nella comunità affiatata della progeria, che per Basso era come piangere un fratello dopo l’altro. Eppure poteva anche esprimere ottimismo e gratitudine che, provenienti da qualcuno meno genuino, potrebbero sembrare difficili da credere. “In un certo senso, dovrei ringraziare la progeria”, ha detto una volta sul palco, nel suo inglese eloquente e con un’inflessione italiana. “La progeria non mi impedisce di avere una vita felice. Forse senza la progeria non avrei capito che la biologia e la scienza sono la mia strada”.
Il fatto che la scienza della progeria sia progredita così tanto è in parte dovuto allo stesso Basso. Si offrì volontario per la sperimentazione clinica di quello che sarebbe diventato il primo farmaco approvato per la malattia, che aiuta a prevenire l’accumulo di proteine tossiche, rallentando la progressione dei sintomi e allungando la vita di alcuni pazienti.
Quindi, si è unito al gruppo di ricerca che lavorava verso una terapia modificata geneticamente. Invece di eliminare l’errore genetico con le forbici molecolari, questo team spera di sostituire quella lettera nella sequenza del DNA con quella corretta, in una sorta di elaborazione testi biologica. I ricercatori si sono incontrati il lunedì alle 16:00 Est. In Italia era tardi, ma Basso era sempre sveglio. Era la persona che stabiliva l’ordine del giorno della riunione e prendeva i verbali, spesso tecnici e ricchi di gergo. “Ci ha aiutato ogni volta che ci incontravamo a tenere gli occhi su ciò che stavamo cercando di fare, che non era solo un esercizio accademico”, ha detto Collins. Oltre ad essere un’ispirazione e una preziosa voce paziente, era uno scienziato a pieno titolo, con un master in biologia molecolare. Come ha detto Collins, “Era un membro a pieno titolo della squadra”.
“Sarà impossibile descrivere Sammy per intero, dal momento che la sua mente era così complessa”, ha detto Leslie Gordon, direttore medico della Progeria Research Foundation e professore di pediatria alla Brown University. Lo conosceva da quando aveva 5 anni, quando divenne amico di suo figlio, anche lui di nome Sam e anche lui nato con la progeria, morto nel 2014. All’inizio era un ragazzino che prendeva a calci una palla e giocava in piscina con suo figlio. Allora era qualcuno con cui condivideva un legame di dolore. Alla fine divenne anche collaboratore di ricerca.
“È stato accettato per prendere un dottorato di ricerca, ma ha deciso di aspettare: era troppo impegnato a lavorare con Leslie e a scrivere articoli”, ha detto Tessarollo, l’amico di famiglia, ridendo. In altre parole, la carriera accademica professionale di Basso ebbe troppo successo – e troppo urgente – perché potesse completare la sua formazione.
Questo era ciò che lo rendeva così straordinario. Era brillante ma con i piedi per terra, serio ma divertente, carismatico ma profondamente gentile. Era il tipo di persona che una volta ricevette una telefonata personale dal Papa, alla quale sua madre rispose che Sammy era a scuola, Sua Santità poteva richiamare un po’ più tardi? Il tipo di persona che potrebbe lavorare su CRISPR con alcune delle menti genetiche più famose e anche scrivere libri sulla mitologia veneziana nel tempo libero. Il tipo di persona che firmava tutte le sue e-mail con “Un grande abbraccio, Sammy” e amava ridere del suo aspetto da alieno. Come ha affermato David Liu, di Harvard e del Broad Institute, “Sammy aveva un modo magico di unire gli altri e spingerci a essere versioni migliori di noi stessi”.
Tutti intorno a lui sapevano che Basso era sopravvissuto da tempo all’aspettativa di vita media della progeria e che avrebbe potuto morire in qualsiasi momento. Ma è stato comunque uno shock, visto il suo slancio. Aveva appena viaggiato in Cina per visitare altri pazienti lì. Nelle ultime 24 ore, aveva inviato e-mail a Collins riguardo al loro prossimo incontro con Gordon e Liu, al viaggio di Collins in Nigeria, all’entusiasmo di Basso all’idea di partecipare al matrimonio di un amico. Fu lì che crollò, dopo una notte di festeggiamenti e balli, per sospette complicazioni cardiovascolari dovute alla progeria. In un certo senso, è stato un ultimo atto adatto per Basso, che incarnava la più misteriosa delle tensioni. Anche in un mondo pieno di dolore indicibile, sembrava ripetere più e più volte, c’è molto di cui essere entusiasti.
