Come, ancor prima della fecondazione, i geni si ricombinano per formare un essere umano unico

Come, ancor prima della fecondazione, i geni si ricombinano per formare un essere umano unico
Come, ancor prima della fecondazione, i geni si ricombinano per formare un essere umano unico
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Gli autori dell’articolo pubblicato su Natura, da sinistra a destra: Kari Stefansson, CEO di deCODE genetics, Bjarni Halldorsson e Gunnar Palsson, scienziati di deCODE genetics.
decodificare la genetica

Scienziati islandesi hanno completato la prima mappa completa delle ricombinazioni del genoma umano. Un progresso importante che fa luce sui meccanismi di trasmissione genetica e potrebbe rivoluzionare la diagnosi delle complicanze della gravidanza.

Dopo venticinque anni di lavoro, i ricercatori della società deCODE genetics/Amgen, con sede in Islanda, hanno sviluppato una mappa completa della ricombinazione genetica del genoma umano. Per “mappa” non bisogna aspettarsi una versione genetica di Google Maps; Sembra più un grafico e mostra come i geni dei genitori vengono mescolati e riorganizzati durante la riproduzione. Questa mappa è la più precisa mai prodotta, perché integra le cosiddette miscele di DNA “su piccola scala”, cioè senza grandi scambi reciproci tra i due cromosomi dei genitori. Inoltre, tiene conto del DNA dei nonni, consentendo la tracciabilità genetica su tre generazioni.

Questo fenomeno di mescolamento su piccola scala è difficile da rilevare, a causa dell’elevata somiglianza delle sequenze di DNA. “ Abbiamo sequenziato i genomi di 2132 famiglie islandesi per creare questa mappa », Indica Kari Stefansson, autrice dello studio pubblicato su…

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