SALUTE. Una coppia che vive a Drummondville ha appreso l’anno scorso che le loro due figlie soffrono di una rara malattia neurologica degenerativa: la leucodistrofia metacromatica giovanile. Lancia un accorato grido per aiutare uno di loro che è arrivato ad uno stadio troppo avanzato della malattia.
Rosalie e Camille Latendresse, rispettivamente di 15 e 9 anni, lottano entrambe con la forma giovanile di leucodistrofia metacromatica. Si tratta di una malattia genetica, ereditaria, rara e mortale che, secondo alcune popolazioni, colpisce un neonato su 40.000.
Tutto risale alla pandemia di Covid-19. A quel tempo, i genitori di Rosalie, Maryse Latendresse e Michaël Bluteau, si resero conto che la loro figlia aveva voti più bassi a scuola rispetto a prima e che cominciava ad essere sempre più disorganizzata. Innanzitutto lo attribuiscono al periodo destabilizzante che stanno attraversando tutti i giovani della sua età.
Tuttavia, con il passare dei mesi, la coppia Drummondville nota che la situazione di Rosalie sta peggiorando. “Ho insistito molto con il medico di famiglia [pour savoir ce qu’elle avait vraiment]. Mi sono detto che non aveva senso! Questo è un bambino che a scuola ha frequentato sempre il 90% e che è riuscito a malapena a prendere il 20%”, lamenta Maryse Latendresse incontrata nella sua residenza con la sua famiglia.
Mentre Rosalie ha difficoltà a compiere semplici azioni della sua routine, come fare colazione e prepararsi per la scuola, il medico, con l’accordo dei suoi genitori, decide di sottoporla ad un esame di risonanza magnetica. (MRI) del suo cervello. È allora che notano qualcosa di strano nella corteccia frontale: c’è meno materia bianca del normale.
Consultando un neurologo pediatrico di Sherbrooke e facendo effettuare i test genetici la scorsa primavera, è stata fatta la diagnosi. Rosalie soffre infatti della forma giovanile di leucodistrofia metacromatica. Quel che è peggio è che l’adolescente si trova in uno stadio troppo avanzato della malattia per sottoporsi a un trattamento.
Anche se lo shock è difficile da assorbire, Rosalie e i suoi genitori ritengono che conoscere la diagnosi li abbia sollevati da un peso enorme. “Siamo passati da una rigida disciplina al dirgli che non è colpa sua quello che gli sta succedendo”, sottolinea il padre di Rosalie.
Maryse Latendresse indica che le sue due figlie sono ora seguite da vicino da uno dei pochi specialisti in leucodistrofia in Canada, la dottoressa Geneviève Bernard.
“Una brutta lotteria”
Michaël Bluteau precisa che gli specialisti hanno detto loro che la malattia è ereditaria. Per precauzione, lui e la sua compagna hanno scelto di far sottoporre a test anche la loro figlia più piccola, Camille, l’estate scorsa.
La diagnosi è inequivocabile: anche Camille soffre della malattia. Tuttavia, a differenza della sorella maggiore, la leucodistrofia metacromatica è solo in uno stadio iniziale.
“Entrambi abbiamo geni buoni e cattivi. Quindi avevamo il 25% di possibilità che entrambi trasmettessimo il nostro gene cattivo a Rosalie e Camille… E questo è stato il nostro caso. È come vincere una brutta lotteria”, brontola il signor Bluteau.
La coppia non ha perso tempo e ha deciso di far curare Camille al CHU Saint-Justine di Montreal. La ragazza ha ricevuto un trapianto di midollo osseo ed è rimasta in ospedale per diverse settimane prima di essere dimessa giovedì scorso.
“Non volevo avere una malattia. Volevo vivere una vita normale senza bisogno di cure e poi essere rinchiuso in ospedale e avere molti appuntamenti lì. Avevo il cuore spezzato quando ho scoperto che io e mia sorella lo avevamo fatto [la même maladie]», lamenta chi frequenta attualmente la terza elementare.
Camille ha trovato questo periodo difficile perché è stata a lungo malata, dice sua madre. Tuttavia, la sua classe le ha dato un po’ di conforto inviandole un grande cartellone di cartone con incoraggiamenti, firme e piccole note, e facendo regolarmente chiamate Zoom in diretta dall’ospedale.
“Sono stato davvero, davvero, davvero felice di riceverlo. Quando avevo giorni difficili, guardavo la lavagna ed era come se mi incoraggiasse a farcela”, ricorda Camille.
Sua madre ritiene che il trattamento dovrebbe garantire alla sua giovane figlia una vita più normale per circa 15 anni prima che emergano i sintomi della leucodistrofia metacromatica.
Chiamata alla comunità
Dalla parte di Rosalie, la studentessa di quarta elementaree la scuola secondaria deve ora svolgere i propri compiti quotidiani utilizzando pittogrammi. I suoi genitori le dicono cosa dovrebbe fare la mattina e la sera nel suo spazio disposto sul tavolo della cucina. Ne ha anche uno al piano superiore della casa dove attacca i suoi pittogrammi, poi li realizza uno alla volta, spiega la madre.
Sapendo che la malattia è in uno stadio troppo avanzato per sottoporsi a cure e che la sua situazione peggiorerà fino a farle perdere l’equilibrio, la coppia ha deciso che avrà bisogno di un cane guida. .
I genitori hanno recentemente trovato una scuola di formazione specializzata a Longueuil, Le chien bleu, per addestrare un cane multitasking. L’animale sarà in grado di rilevare l’ormone della paura in Rosalie, aiutarla quando l’ansia è troppo forte e avvisare i genitori quando inizia ad avere attacchi epilettici.
Il costo per l’acquisizione e l’addestramento del cane varia tra $ 25.000 e $ 35.000, stima Maryse Latendresse. Sua cugina, Mélanie e Ghislain Bourassa, hanno voluto aiutarlo chiedendo il contributo del pubblico. Hanno lanciato una raccolta fondi sul sito Gofundme.
Al momento della stesura di questo documento, è stata raccolta più della metà dell’importo previsto, ovvero 25.000 dollari. La madre di Rosalie è consapevole che un cane guida non risolverà tutto, ma che si tratta di un progetto che sarà di grande aiuto per sua figlia.
“Vedere mia figlia degradata è la cosa che mi spaventa di più perché significa che pian piano la perderò. Per andare avanti, penso che non abbiamo altra scelta che non pensarci perché, altrimenti, diventiamo prigionieri della paura e dell’ansia. L’importante è essere lì per loro e facilitare il loro presente”, confida Maryse Latendresse.
La famiglia Drummondville spera di raggiungere l’obiettivo entro il 15 marzo 2025. Prenotando adesso il cane da assistenza, i genitori di Rosalie si assicurano di averlo pronto per l’addestramento a maggio, sul posto a Longueuil.
Per chi volesse sostenere è possibile andare direttamente alla pagina di raccolta fondi su www.gofundme.com/f/a-dog-for-rosalie-un-chien-pour-rosalie.
Cos’è la leucodistrofia metacromatica?
Secondo la dottoressa Geneviève Bernard, neurologa pediatrica dell’Ospedale pediatrico di Montreal e ricercatrice presso l’istituto di ricerca del McGill University Health Center (MUHC), la leucodistrofia metacromatica è uno dei 50 tipi di leucodistrofia esistenti.
È una malattia causata da una carenza dell’enzima arilsolfatasi A che colpisce la sostanza bianca del cervello responsabile della propagazione delle informazioni nel sistema nervoso. La mielina che circonda gli assoni e che conferisce a questa struttura il suo colore bianco è responsabile della rapida conduzione del segnale elettrico.
Pertanto, “quando un paziente soffre di leucodistrofia metacromatica, la mielina [se décompose]ciò significa che i neuroni sono meno protetti e il cervello funziona meno bene”, riassume il dott. Bernard.
Questa leucodistrofia è una malattia genetica recessiva (o ereditaria) in cui deve esserci un errore su entrambe le copie dei geni trasmessi dal padre e dalla madre affinché il neonato sia affetto dalla malattia.
Si presenta in tre forme: tardo infantile, giovanile e adulto. “Quanto prima inizia la malattia, tanto più aggressiva e grave è la malattia, e quanto più rapido è il deterioramento. Al contrario, più tardi inizia la malattia, più lentamente è a livello [dégénérescence du système nerveux]», insiste il dottor Bernard.
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