le “signorine di Rochefort” Mylane e Marley salvate dalla terapia genica

Questa è una delle grandi storie di Telethon di cui sentirete parlare durante il 38^e edizione, queste venerdì 29 e sabato 30 novembre 2024. Quella di “signorine di Rochefort” Marley e Mylane. Questi gemelli sono nati a Rochefort (Charente-Maritime) il 2 ottobre 2023. Il papà Théo e la mamma Megane hanno vissuto un giro sulle montagne russe per una ventina di giorni…

“Sappiamo di essere fortunati, siamo l’esempio che funziona”

Alla fine del verso, Théo rivive tutto in forma condensata: “La gioia di apprendere, il 14 febbraio 2023, che Mégane è incinta. Questo non era previsto. Viviamo a Nantes, lontano dalle nostre famiglie. Ma non facciamo domande. » Poi arriva la prima ecografia: “Non c'è un bambino… ma due!” Abbiamo deciso di trasferirci a Rochefort per essere più vicini alle nostre famiglie e ai nostri amici. Qui è dove abbiamo i nostri legami familiari”.

Tutto sta andando alla perfezione. “Megane partorisce tra dieci minuti… È la felicità perfetta. » L'ospedale di maternità di Rochefort propone loro quindi un test di screening per far avanzare la ricerca. “All’inizio ci chiediamo. Abbiamo un po’ paura che le ragazze facciano da cavie”spiega Théo in tutta trasparenza. Dopo essere stati informati che si tratta di una goccia di sangue raccolta, decidono di partecipare alla ricerca. Buona fortuna a loro…

Le cose stanno andando male: “Qualche giorno dopo abbiamo ricevuto una telefonata dall’ospedale pediatrico di Bordeaux, il test era positivo. Le ragazze sono affette da atrofia muscolare spinale infantile. Il giorno dopo dobbiamo andare a Bordeaux. » Theo ricorda “la notte sporca” passato di buon passo. “Stiamo facendo quello che non dovremmo fare… Cercheremo su Internet. E lì vediamo cose orribili. Ci rendiamo conto della gravità della malattia. » Vale a dire un'atrofia dei muscoli e, successivamente, una progressiva degenerazione dei motoneuroni.

Gli esami continuano a Bordeaux. La piccola famiglia lo è “tuffarsi in una bolla”. Il conto alla rovescia è iniziato. Marley e Mylane soffrono di atrofia muscolare spinale infantile di tipo 2. “Esiste un trattamento – la terapia genica – con una sola iniezione. » La famiglia prova sollievo dopo la preoccupazione. Le ragazze sono le 2^e e 3^e i bambini selezionati con il programma Depisma… Il 25 ottobre 2023 beneficiano del trattamento di terapia genica, ancor prima che compaiano i primi sintomi della malattia.

Il 5% delle malattie rare ha una cura

Marley e Mylane compiono un anno e un mese oggi… “E va tutto bene”ride Théo dall'altra parte del filo. “Marley si sta mettendo a quattro zampe, non è lontana dallo stare in piedi. Mylane gattona… Ma è tonica e vigile, solo che è un po' più pigra di sua sorella. » Theo ne è consapevole: “Sappiamo di essere fortunati. Facciamo parte del 5% delle malattie rare che hanno una cura. Noi siamo l’esempio finale e l’obiettivo da raggiungere. »

Così, quando l'AFM-Téléthon ha chiesto loro di diventare ambasciatori della famiglia, Mégane e Théo non hanno esitato a lungo. “Le ragazze sono l'immagine che ci sono cure che funzionano e che le donazioni sono fondamentali per continuare la ricerca. » Le signorine di Rochefort sono nate sotto il segno della Bilancia, ma soprattutto sotto la buona stella della proiezione neo-aquitana.