In Italia, la morte di Sammy Basso, un uomo affetto da progeria, o sindrome di Hutchinson-Gilford, ha generato un’ondata di tributi. Aveva 28 anni ed era il paziente più anziano affetto da questa malattia incurabile ed estremamente rara. Per chi ce l’ha, l’aspettativa di vita media è di 13 anni.
La progeria, derivato dal greco “geron” per “vecchio”, a volte chiamata anche sindrome di Hutchinson-Gilford, o “sindrome di Benjamin Button” è una malattia estremamente rara. Ma a differenza del film in cui Brad Pitt interpreta il ruolo principale, le persone colpite non invecchiano col tempo.
Rischi di malattie cardiovascolari precoci
Derivante da una mutazione nel gene LMNA, la progeria provoca un invecchiamento accelerato a partire dal primo o dal secondo anno di vita. La sindrome di Hutchinson-Gilford colpisce uno su 4-8 milioni di nascite. Nel 2009, l’Inserm ha elencato 3 casi in Francia, 25 in Europa e un centinaio nel mondo. La Progeria Research Foundation stima che 400 bambini soffrano di questa malattia.
I sintomi includono crescita stentata, alopecia e una caratteristica morfologia facciale caratterizzata da una testa piccola, mascelle piccole e naso schiacciato. Inoltre, i denti non crescono correttamente, la rete venosa appare poco a poco e le unghie sono atrofizzate. “I bambini raggiungono in media un’altezza massima di 125 cm e 25 kg (…) e hanno un aspetto notevolmente simile nonostante le diverse origini etniche”, precisa la Progeria Research Foundation.
Man mano che i bambini invecchiano, sviluppano un’aterosclerosi accelerata (la formazione di placche nel rivestimento interno delle arterie) e malattie cardiovascolari. Lo sviluppo mentale, tuttavia, non viene influenzato. La progeria è attualmente incurabile.
Anche se questa malattia rimane estremamente rara, Sammy Basso ha partecipato alla sua copertura mediatica. Così Giorgia Meloni, capo del governo italiano, gli ha reso omaggio: “Il suo impegno nella ricerca sulla progeria e la sua capacità di ispirare gli altri rimarranno per sempre un modello da seguire”, ha scritto in particolare su Il cantante italiano Jovanotti lo ha elogiato. su Instagram “mi vengono in mente la sua intelligenza, la sua passione, la sua cultura e la sua capacità di armonizzare la conoscenza scientifica con una fede incrollabile, il suo formidabile umorismo e il suo spirito colorato”.
Anche la YouTuber americana Adalia Rose Williams, morta nel 2022 all’età di 15 anni, soffriva di progeria e ha avuto un ruolo importante nel dare maggiore visibilità a questa malattia rara. Il suo canale YouTube ha ancora più di 3 milioni di abbonati.
