I ricercatori del Centro di genetica umana (CME) di Lovanio hanno sviluppato un nuovo test in grado di rilevare simultaneamente anomalie genetiche ed epigenetiche in un’unica analisi. L’UZ Leuven, alla quale è collegata la CME, ha annunciato questi progressi mercoledì in un comunicato stampa. Questo metodo accelererebbe la diagnosi delle malattie rare.
Le anomalie genetiche, risultanti da errori nella sequenza delle coppie di basi del DNA, e le anomalie epigenetiche, come le modificazioni chimiche del DNA (ad esempio, la metilazione), svolgono un ruolo chiave nello sviluppo delle malattie. Questi influenzano in particolare quali geni vengono attivati o disattivati.
“I cambiamenti epigenetici, o firme epigenetiche, sono coinvolti in circa il 10% dei disturbi dello sviluppo”, spiega il dottor Joris Vermeesch, genetista. “Queste malattie rare sono spesso difficili da distinguere clinicamente, costringendo i pazienti a vivere una vera e propria “odissea diagnostica”. »
Il nuovo metodo si basa sul sequenziamento dei nanopori, una tecnologia che consente di leggere l’intera coppia di basi di un genoma. Un sofisticato algoritmo analizza quindi milioni di siti nel DNA per identificare possibili anomalie epigenetiche.
«Questo approccio richiede una notevole potenza di calcolo, che possiamo ottenere grazie al supercomputer fiammingo», spiega il genetista dott. Kris Van Den Bogaert. «Il sostegno di questo progetto ci ha permesso di sviluppare questa tecnologia e di rendere le analisi epigenetiche molto più efficienti. »
Uno studio clinico effettuato su venti pazienti, pubblicato in Medicina del genomahanno confermato che questo metodo è affidabile quanto le tecniche tradizionali, pur essendo molto più veloce nel rilevare le firme epigenetiche.
“L’analisi combinata delle informazioni epigenetiche e della sequenza del genoma in un unico test non ha precedenti e fornisce una visione molto più completa delle malattie”, sottolinea il dott. Vermeesch. “Ciò apre la strada a una diagnosi più rapida e a una migliore comprensione delle cause delle malattie rare. »
La tecnologia potrebbe presto diventare lo standard in Belgio per i pazienti con disturbi dello sviluppo inspiegabili. In definitiva, potrebbero trarne beneficio diverse centinaia di pazienti al mese, con un costo paragonabile ai metodi attuali.
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