Lo studio Identity, attualmente condotto dal National Institutes of Health (NIH), cerca di esplorare il potenziale del test del DNA libero circolante (cfDNA) per rilevare i tumori materni. Nella loro analisi in corso, il team riferisce di aver trovato tumori precedentemente non diagnosticati nel 48,6% delle donne incinte che hanno ricevuto un risultato anomalo del test cfDNA eseguito come parte dello screening prenatale non invasivo (NIPT). Questi risultati sono pubblicati in Il giornale di medicina del New England.
Come promemoria, il DPNI utilizza il test cfDNA per cercare anomalie cromosomiche nel feto. Da un campione di sangue della donna incinta, il test misura diversi frammenti di DNA che circolano liberamente nel sangue materno per determinare le quantità provenienti dai cromosomi di interesse (ad esempio 13, 18 o 21). Poiché il materiale genetico circolante è composto da frammenti di origine materna e placentare, il test rileva anche il cosiddetto DNA “anomalo” di un cancro non rilevato nelle donne in gravidanza.
Per gli autori, questo lavoro permetterebbe di identificare “le donne incinte maggiormente a rischio di cancro e per determinare l’approccio migliore per il loro follow-up”.
Nella loro analisi, i ricercatori hanno effettuato lo screening del cancro in 107 donne con un’età media di 33 anni (n = 89), ancora in gravidanza o dopo il parto (n = 18) utilizzando risonanza magnetica, test diagnostici standard (anamnesi, esame clinico, sintomi) e sequenziamento del DNA libero circolante. Queste donne avevano ricevuto un risultato anomalo del test del cfDNA all’inizio della gravidanza, non correlato allo stato di anaploide, e non avevano poi riportato sintomi che potessero suggerire il cancro. Per le donne incinte, il tempo medio di gestazione era di 22,2 settimane al momento dello screening del cancro da parte del team.
Un profilo identificato ad alto rischio di cancro
Il cancro è stato quindi diagnosticato a 52 donne, pari al 48,6% di esse. Gli autori hanno riscontrato linfomi (59,6%), colon-rettale (17,3%), mammella (7,7%), due casi di colangiocarcinoma, un caso di carcinoma adrenocorticale (carcinoma adrenocorticale), un caso di carcinoma polmonare non a piccole cellule, un caso di carcinoma pancreatico cancro, un caso di sarcoma di Ewing e un caso di carcinoma a cellule renali. Per quanto riguarda i tumori solidi, due pazienti erano allo stadio 1, cinque allo stadio 2 o 3 e 13 allo stadio 4. Sono stati riscontrati anche fibromi, casi di cromosomi placentari diversi dai cromosomi fetali ed emopoiesi clonale in donne in gravidanza (stato precanceroso).
Tra i partecipanti con diagnosi di cancro, il 55,8% era asintomatico, il 25% presentava sintomi attribuiti alla gravidanza o ad altre cause e il 19,2% non prestava attenzione ai sintomi.
Quando è stato sequenziato il DNA libero circolante, è stato evidenziato un profilo in 49 donne e si è scoperto che 47 di loro, ovvero il 95,9%, avevano effettivamente il cancro. Questo profilo era caratterizzato da una combinazione di diverse perdite/acquisti di funzione su almeno tre cromosomi e gli autori lo descrivono come “ad alto rischio di cancro”. Altri profili sono stati identificati e corrispondevano a entità benigne come i fibromi.
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