Dalla sua creazione nel 1987, Telethon ha mobilitato ingenti risorse per finanziare la ricerca sulle malattie rare, contribuendo a importanti progressi scientifici. Due laboratori emblematici illustrano questa missione: Généthon, pioniere della terapia genica, e I-STEM, specialista in malattie genetiche rare mediante la medicina cellulare. Spinti dall’innovazione, i ricercatori esplorano nuovi approcci a patologie spesso poco conosciute e complesse. “La maggior parte delle 7.000 malattie rare non ha ancora alcuna cura” spiega François Lamy, vicepresidente di AFM-Téléthon.
Una cura per la distrofia muscolare di Duchenne presto trovata da Généthon?
Il caso di Sacha, 8 anni, illustra i 40 anni di ricerca finanziata da Telethon. Affetto dalla distrofia muscolare di Duchenne, una grave malattia genetica degenerativa, ha ricevuto un’iniezione di un “candidato farmacologico” nel 2022 nell’ambito di un protocollo clinico sviluppato al Généthon. Il trattamento mira a sostituire o riparare il gene difettoso responsabile dell’assenza di distrofina, una proteina essenziale per la funzione muscolare. Il trattamento permette ora a Sacha di ritrovare una mobilità quasi normale, un progresso considerato insperato qualche anno fa. Il lavoro di ricerca di Généthon e I-Stem apre prospettive a migliaia di pazienti affetti da patologie genetiche precedentemente incurabili.
Leggi anche: Convivere con la distrofia muscolare di Duchenne, “il fragile equilibrio tra combattimento e resilienza”
Ma oggi uno strumento si sta gradualmente affermando come alleato essenziale per la ricerca: l’intelligenza artificiale (AI). Rendendo possibile analizzare immense quantità di dati, fare previsioni precise e identificare strade terapeutiche precedentemente insospettate, l’intelligenza artificiale sta rivoluzionando il modo in cui gli scienziati affrontano la ricerca sulle malattie rare. François Lamy insiste quindi sul ruolo centrale dell’intelligenza artificiale, che descrive come a “una soluzione chiave per accelerare la ricerca e consentire lo sviluppo di farmaci”.
L’intelligenza artificiale arriva nei laboratori
L’Intelligenza Artificiale approda nel laboratorio I-STEM, che si distingue per la ricerca innovativa sul “Le malattie genetiche e lo sviluppo di modelli che consentano di studiarle” rivela il direttore del laboratorio, Xavier Nissan. La ricerca si concentra principalmente sul riutilizzo dei farmaci, un metodo per utilizzare trattamenti già disponibili per il trattamento delle malattie rare. Questo modello permette “risparmiare tempo prezioso nella ricerca di soluzioni per i pazienti”.
Ciò avviene attraverso test effettuati sulle cellule muscolari dei pazienti, con un obiettivo chiaro: “trovare farmaci che migliorino le condizioni di vita dei pazienti” come Margaux, affetto da miopatia dei cingoli. 27 anni, la giovane donna che continua a farlo “fiducia nella scienza” mi è stata diagnosticata tardi, a 18 anni. La malattia è caratterizzata da una progressiva degenerazione dei muscoli del bacino e delle spalle che porta ad una progressiva perdita delle capacità motorie degli arti superiori e inferiori. Una patologia di cui soffrono solo una cinquantina di persone in Francia e che necessita “molto riposo” ai malati. Tanto che Margaux fu costretta ad abbandonare gli studi in alberghi di lusso per un lavoro d’ufficio dove “il carico fisico è meno importante”. L’intelligenza artificiale è quindi un acceleratore nella ricerca sulla malattia che potrebbe farcela “perdere la capacità di camminare” se una cura non verrà trovata “nei prossimi anni”.
Leggi anche: Marley e Mylane: la speranza di ampliare lo screening neonatale in Francia
AI, risparmio di tempo e previsione per I-Stem
Lo rivela Xavier Nissan “una delle grandi sfide della medicina genetica” sta nel fatto che “diverse malattie rare condividono meccanismi simili”. Il fenomeno apre quindi la porta a cure comuni “anche se la causa genetica è diversa”. Il ruolo dell’intelligenza artificiale è quindi cruciale nell’approccio di laboratorio poiché con esso “possiamo prevedere quali farmaci potrebbero essere efficaci per una determinata malattia”afferma Xavier Nissan. Un notevole risparmio di tempo, soprattutto grazie all’intelligenza artificiale “impara dai propri errori per non ripeterli, migliorando continuamente le proprie capacità di previsione”.
“L’intelligenza artificiale può ora ridurre di tre volte il tempo necessario per sviluppare un farmaco”spiega Xavier Nissan. Mentre un tempo ci volevano dai 10 ai 15 anni perché un trattamento raggiungesse il livello delle sperimentazioni cliniche, oggi i progressi tecnologici permettono di ridurre questo tempo a soli “4 o 5 anni” secondo lui. L’intelligenza artificiale offre anche la possibilità di progettare protocolli di identificazione dei farmaci senza ricorrere a esperimenti fisici, un passo che può essere compiuto “uno o due mesi, rispetto a diversi anni prima”.
Una collaborazione di ricerca che va oltre i confini
Un altro notevole progresso è l’uso di “gemelli digitali”modelli computerizzati di malattie neuromuscolari “testare i farmaci in un ambiente simulato” spiega Xavier Nissan, che evidenzia un “impressionante” risparmio di tempo nella ricerca dall’inizio dell’uso dell’intelligenza artificiale presso I-Stem, nel 2021. “Una volta che avremo queste previsioni, potremo testarle” sui gemelli digitali o durante gli studi clinici.
Ma la ricerca I-STEM non si limita al lavoro nazionale. “Grazie al programma Horizon Europe, abbiamo sviluppato un approccio collaborativo internazionale per espandere la nostra ricerca”spiega Xavier Nissan. Questo programma consente a I-STEM di collaborare con partner scientifici e medici in tutto il continente europeo e di trovare soluzioni innovative alle malattie rare. Come viene finanziato? Al programma è assegnato un budget di quasi 8 milioni di euro e l’AFM-Téléthon fornisce un sostegno finanziario a ritmo di “più di un milione di euro per avviare il nostro lavoro”.
Leggi anche: Telethon ha raccolto quasi 93 milioni di euro nel 2023, un record dal 2015
I ricercatori sempre al centro dei progetti
Xavier Nissan rivela che l’intelligenza artificiale è ancora agli inizi, almeno in Francia, e che i team stanno già lavorando alla creazione di nuovi algoritmi. “Tra 20, 30 o 40 anni, l’intelligenza artificiale potrebbe rivoluzionare ulteriormente la nostra professione mentre disponiamo di una metodologia applicabile per sempre”. Ma François Lamy insiste su un punto essenziale: “l’intelligenza artificiale non sostituirà i ricercatori”. “Senza di loro, niente funziona.” “Sono loro che immaginano e mettono in atto le strategie necessarie per andare più veloci”. Per dirla in altro modo, l’intelligenza artificiale alimenta la ricerca, ma gli esseri umani rimangono la sua forza trainante.
Related News :