I ricercatori dell’Università della Pennsylvania hanno appena compiuto un passo significativo verso un possibile trattamento per l’amaurosi congenita di Leber. Questa rara malattia genetica della retina provoca una grave perdita della vista a partire dall’infanzia.
I risultati di uno studio, pubblicato sulla rivista medico-scientifica The Lancet, offrono una nuova speranza alle persone affette da questa malattia. Grazie alla terapia genica, i ricercatori dell’Università della Pennsylvania sono riusciti a ripristinare parzialmente la vista in un gruppo di pazienti.
Come funziona questa nuova terapia?
L’amaurosi congenita di Leber è causata da mutazioni nel gene GUCY2D, essenziale per la produzione di proteine coinvolte nella conversione della luce in segnali elettrici nella retina. Queste mutazioni portano alla progressiva degenerazione dei fotorecettori, cellule della retina sensibili alla luce, portando alla perdita irreversibile della vista.
La terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Università della Pennsylvania mira a correggere la mutazione genetica che causa la malattia. Iniettando un vettore virale contenente una copia sana del gene GUCY2D direttamente nella retina, gli scienziati sono riusciti a ripristinare la produzione della proteina carente.
Dei 15 pazienti nello studio:
- 2 dei 9 soggetti che hanno ricevuto la dose massima hanno riacquistato una vista 10.000 volte migliore
- 3 pazienti su 6 che hanno ricevuto una dose elevata hanno ottenuto il miglior punteggio possibile in un percorso di mobilità
Sebbene siano necessarie ulteriori ricerche e ulteriori fasi di test per valutare l’efficacia a lungo termine di questa terapia, questi risultati rappresentano un importante progresso e una speranza per le persone con malattie oculari ereditarie.
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