Per decenni, lo studio dell’evoluzione umana si è basato principalmente sull’analisi dei fossili, in particolare delle ossa, le uniche parti del corpo umano che si conservano per lunghi periodi di tempo. Tuttavia, progressi recente pubblicato sulla rivista Nature Ecology & Evolution apre una nuova porta. Ora è infatti possibile dedurre l’attività genetica dei tessuti non scheletrici, come il cervello, dai modelli di metilazione del DNA in campioni antichi. Questo metodo rivoluzionario promette di trasformare la nostra comprensione dell’evoluzione umana.
Metilazione del DNA: un indicatore chiave dell'attività genetica
IL Metilazione del DNA è un meccanismo biologico essenziale che regola l’espressione genica. Questo processo aggiunge piccole molecole (gruppi metilici) a parti del DNA, agendo come un interruttore che accende o spegne i geni. A differenza delle mutazioni che modificano la sequenza genetica stessa, la metilazione non altera il codice genetico, ma influenza il modo in cui viene letto e utilizzato dalle cellule.
Questo processo svolge un ruolo cruciale nello sviluppo di tessuti e organi. Ad esempio, nel cervello contribuisce alla differenziazione dei neuroni e alla formazione di reti neuronali complesse. Tuttavia, tessuti come il cervello non sono conservati nella documentazione fossile, rendendo precedentemente impossibile l’analisi diretta della loro attività genetica in esemplari antichi.
Un metodo innovativo per esplorare l’invisibile
Di fronte a questa limitazione, un team di ricercatori guidato da Yoav Mathov e dai professori Liran Carmel e Eran Meshorer, dell’Università Ebraica di Gerusalemme, ha sviluppato un metodo per prevedere la metilazione del DNA in tessuti non conservati. Il loro approccio si basa su a algoritmo di apprendimento che si basa sui dati di metilazione delle specie viventi. Analizzando i modelli di metilazione del DNA dei tessuti scheletrici (come le ossa), questo algoritmo può dedurre come questi modelli si manifesterebbero in altri tessuti, come il cervello, con un notevole precisione che arriva fino al 92%.
Questo metodo è stato applicato ad antichi campioni umani, consentendo la ricreazione di modelli di metilazione in regioni critiche del cervello, come il corteccia prefrontale. Quest’ultima è una struttura cerebrale essenziale coinvolta in funzioni complesse come la pianificazione, il processo decisionale e la consapevolezza di sé, tratti tipicamente umani.
Scoperte sull'evoluzione del cervello umano
L'applicazione di questo modello ha permesso di evidenziare di più 1.850 siti di metilazione differenziati specificamente nei neuroni della corteccia prefrontale. Questi siti sono associati a geni essenziali per lo sviluppo del cervello, come quelli della famiglia NBPF (famiglia breakpoint del neuroblastoma). Questi geni svolgono un ruolo chiave nella regolazione delle dimensioni del cervello, una caratteristica che distingue gli esseri umani moderni dai loro antenati e da altri primati.
I risultati di questo lavoro offrono indizi sui meccanismi epigenetici che hanno contribuito all’evoluzione delle capacità cognitive umane. Ci permettono di esplorare, per la prima volta, gli adattamenti biologici che hanno modellato il nostro cervello rivelando come alcuni geni hanno visto la loro attività modificata nel tempo per supportare funzioni cognitive complesse.
Le implicazioni della previsione della metilazione del DNA oltre i fossili
Questo metodo non si limita all'analisi di antichi cervelli umani. Apre la strada allo studio di altri tessuti non conservati come il fegato, i muscoli o persino il cuore nei campioni fossili. Permette così di ampliare il campo della biologia evoluzionistica e di rispondere a domande prima inaccessibili.
Le implicazioni sono vaste. Studiando come si sono evolute le modifiche epigenetiche specifiche dei tessuti, i ricercatori possono comprendere meglio le forze biologiche che hanno modellato non solo il nostro cervello, ma anche altri aspetti fondamentali della nostra anatomia e fisiologia. Questo approccio potrebbe anche offrire informazioni sull’origine delle malattie umane associate all’evoluzione di alcuni tratti genetici.
Pertanto, questo nuovo metodo rivoluzionario non si limita a sollevare il velo sull'evoluzione del nostro cervello; ridefinisce il modo in cui studiamo la storia biologica dell'umanità. Rendendo visibili i meccanismi nascosti nel cuore del nostro DNA, apre nuovi orizzonti nello studio dell’evoluzione e dei suoi impatti sui complessi tratti umani.
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