Comprendere la malattia di Huntington

Generalmente la diagnosi della malattia di Huntington viene fatta intorno ai 30 anni. Quali sono i segnali che possono avvisarvi di questa malattia?

Comprendere la malattia di Huntington

IL La malattia di Huntingtonprecedentemente nota come “Danza di San Vito”, è una condizione neurologica ereditaria. Descritta per la prima volta negli Stati Uniti nel 1872 da George Huntington, è una delle malattie neurologiche ereditarie più comuni.

Infatti, un genitore affetto ha una probabilità del 50% di trasmettere il gene mutato al proprio figlio. Appare generalmente nei giovani adulti, intorno ai 30 anni, ma esistono anche forme precoci e tardive.

Sintomi della malattia

La malattia di Huntington è una malattia neurodegenerativa del sistema nervoso centrale. È causata dalla mutazione del gene che codifica per una proteina chiamata “Huntingtin”. Questa proteina mutata ha proprietà tossiche che causano disfunzione e morte dei neuroni. Gli individui portatori della mutazione sviluppano la malattia. È caratterizzata da una serie di sintomi motori, cognitivi e psichiatrici che progrediscono verso la perdita di autonomia e fino alla morte.

I sintomi motori più caratteristici sono la “corea”, manifestata da movimenti spontanei eccessivi, imprevedibili e irregolari. Il paziente può anche presentare anomalie del movimento come distonia (posture toniche anomale), rigidità, bradicinesia (lentezza nell’iniziare i movimenti), disturbi dell’andatura e dell’equilibrio fino alla perdita di mobilità. capacità di deambulazione.

Sul piano cognitivo e psichiatrico, “ I sintomi sotto forma di alterazioni cognitive possono comparire molto presto nella malattia. Potrebbero trattarsi di cose relativamente sottili: un disturbo dell’attenzione, un disturbo esecutivo, ad esempio la difficoltà a prendere decisioni.”, spiega il dottor Erwan Bezard, dottore in neuroscienze e direttore dell’Istituto di malattie neurodegenerative di Bordeaux.

Diagnosi e trattamento

La diagnosi della malattia si basa su esami clinici e un test genetico. Quest’ultimo viene spesso effettuato prima che compaiano i sintomi. Il dottor Bezard ci spiega che “ le famiglie portatrici del gene sono spesso conosciute e seguite nei centri di consulenza genetica. »

Anche se la ricerca sta facendo progressi, attualmente non esiste una cura per la malattia di Huntington. I trattamenti esistenti sono sintomatici e mirano a migliorare la qualità della vita del paziente.