L’ESSENZIALE
- La mastocitosi sistemica è una malattia rara: colpisce le cellule del midollo osseo.
- I ricercatori hanno scoperto un nuovo trattamento in grado di colpire uno dei recettori coinvolti nella malattia senza causare effetti collaterali importanti.
- Hanno inoltre sviluppato uno strumento diagnostico per distinguere tra due forme della malattia.
La mastocitosi sistemica colpisce meno di 5 persone su 10.000 in Europa. Il dato è dell’Alta autorità sanitaria: descrive la malattia come grave, rara e invalidante, e le cure esistenti sono”confini”. All’ultimo incontro dell’American Society for Hematology (ASH), un gruppo di ricerca ha presentato i risultati di uno studio che potrebbe trasformare la gestione della malattia. I suoi autori hanno scoperto un nuovo strumento diagnostico e una via terapeutica.
Cos’è la mastocitosi sistemica?
“La mastocitosi sistemica (SM) è caratterizzata da un accumulo anomalo di mastociti, un tipo di cellula immunitaria presente in tutto il corpo che contribuisce alle risposte allergiche e infiammatorie, specificano. Nella maggior parte degli adulti affetti da SM, la malattia è causata da una mutazione specifica nel gene KIT (chiamato D816V), un recettore tirosina chinasi, che lo lascia in uno stato permanentemente attivo. I trattamenti attuali prendono di mira questo recettore, ma causano effetti collaterali significativi.
Un trattamento efficace e ben tollerato per il trattamento di pazienti con mastocitosi sistemica
Nel loro studio, i ricercatori del Dana-Farber Cancer Institute hanno testato l’efficacia di un nuovo farmaco, chiamato bezuclastinib. “Questo farmaco orale è un inibitore potente e altamente selettivo che prende di mira il KIT D816V risparmiando altre chinasi strettamente correlate.”spiegano. In totale, sono stati reclutati 32 pazienti per testare quattro diversi dosaggi. In media, il trattamento è durato poco più di un anno. “In tutti i pazienti, indipendentemente dalla dose somministrata, sono state osservate risposte significative, notano gli autori. Oltre il 90% dei pazienti ha ottenuto una riduzione di almeno il 50% del carico di mastociti misurato mediante test di laboratorio e sul midollo osseo. Anche gli scienziati americani hanno notato l’elevata tolleranza dei pazienti al trattamento: “Noi “Non abbiamo riscontrato la tossicità e la scarsa tollerabilità spesso segnalate con altri inibitori del KIT, e questo è davvero entusiasmante.”sottolinea Daniel J. DeAngelo, che ha presentato i risultati al Congresso ASH. In alcuni pazienti, gli scienziati hanno osservato la remissione completa di questa malattia delle cellule del midollo osseo.
Un nuovo strumento diagnostico per differenziare due forme di mastocitosi
In un secondo studio, i dottori Virginia Volpe, Shai Shimony e Daniel J. DeAngelo e i loro colleghi hanno cercato di progettare un semplice strumento matematico per aiutare a distinguere i pazienti con la forma avanzata e pericolosa di mastocitosi sistemica da quelli con quella meno aggressiva. , la cosiddetta forma indolente della malattia. “La diagnosi e la classificazione dei pazienti con mastocitosi sistemica è piuttosto complicata e i pazienti vengono spesso diagnosticati erroneamente come affetti da mastocitosi sistemica indolente quando in realtà hanno una mastocitosi sistemica avanzata, o viceversa, il che significa che non ricevono il trattamento appropriato“, spiega il dottor DeAngelo. Grazie a diverse coorti di dati medici, il team è riuscito a sviluppare questo strumento matematico. È in grado di distinguere le due forme della patologia nel 90% dei casi. “Questo semplice calcolatore che abbiamo sviluppato dovrebbe aiutare gli operatori sanitari a distinguere tra queste due distinte entità patologiche e quindi fornire diagnosi e raccomandazioni terapeutiche più accurate.”conclude Daniel J. DeAngelo.
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