Quando diventiamo genitori, vogliamo solo il meglio per i nostri figli. Ma purtroppo, col passare delle ecografie, possono arrivare brutte notizie. Tra questi ultimi troviamo in particolare una possibile malformazione del feto o la comparsa di una malattia che avrà ripercussioni sulla vita futura del neonato. Al contrario, questi passaggi cruciali possono svolgersi nel miglior modo possibile. È solo dopo alcuni mesi, o addirittura alcuni anni, che i medici rilevano una patologia o un malfunzionamento nella psiche o nel corpo del bambino. Ad esempio, il disturbo dello spettro autistico generalmente non viene rilevato se non molto tardi. Ma questa non è l’unica malattia in questo caso.
Come ha rivelato Ashley nel podcast We’re All Insane trasmesso su YouTube, ha subito un evento nella sua infanzia che ha cambiato completamente il resto della sua vita. Durante la gravidanza, sua madre pensava che avrebbe avuto il nanismo. Alla fine, al momento della sua nascita, ha avuto la piacevole sorpresa di scoprire che non era così. Tuttavia, Ashley è davvero malata. Ma era solo alle elementari che la professione medica si preoccupava della salute della giovane donna. E per una buona ragione… Almeno una volta al mese si rompeva le ossa. qual’è l’origine di questo inconveniente? ? Dopo molte ricerche, i professionisti medici hanno scoperto che Ashley soffriva di osteogenesi imperfetta, una malattia rara causata da una mutazione genetica.
Quali sono i sintomi di questa malattia che indebolisce le ossa di questa giovane donna?
Sai? Infatti, questa malattia chiamata osteogenesi imperfetta colpisce direttamente la produzione di collagene nel corpo. E non è tutto. Infatti, avendo questa patologia, Ashley presenta anche altri tipi di sintomi. Il primo è direttamente collegato alla debolezza muscolare. Quest’ultimo può anche essere mostrato estremamente stancoperdono l’udito e soffrono di scoliosi. Nel caso specifico di questa giovane donna, si rompe regolarmente le ossa. E quando si tratta di rompere queste parti dello scheletro, i medici spiegano che Ashley danneggia le sue ossa in modo particolare. Avviene la frattura “lungo tutto l’osso”. Ecco perché la sua situazione è stata risolta molto rapidamente. Questa pausa non è banale. E purtroppo, più passa il tempo, più Ashley soffre di osteogenesi imperfetta.
Posso camminare un po’ ma sono davvero stanco.
E questa condizione provoca ancora più cadute e fratture ossee.
Le ossa di questa giovane donna sono più forti man mano che invecchia?
Secondo la testimonianza di Ashley, le sue ossa si rompono sempre meno. Diciamo che certi periodi sono più favorevoli alle fratture. I sintomi diventano più o meno pronunciati durante tutto l’anno. Per molti decenni, la ventenne americana è stata sottoposta a diversi trattamenti, tra cui infusioni, un farmaco sperimentale e iniezioni. Oggi non segue niente più cure.
È in continua evoluzione, è molto strano. C’è anche molto che non sappiamo di questo disturbo.
