Nell’età delle scelte e dell’autonomia, l’età in cui si sperimenta il mondo adulto, la malattia ha messo improvvisamente in discussione la stabilità della vita di Tim. A soli 21 anni, questo giovane strasburghese vide apparire nella sua visione una macchia, alloggiata in un solo occhio, nel punto esatto in cui mirava. Inizialmente piccolo, questo compito si diffonde, divorando i suoi segnali visivi e la sua vita quotidiana. Gli appuntamenti con gli specialisti si svolgono tra febbraio e maggio 2019.
“Arrivato a Strasburgo, ho cominciato a capire che la cosa era piuttosto grave quando avevo quattro oculisti e tre neurologi solo per me”
In transito tra Haguenau e Strasburgo, è in quest’ultima città che apprende la sua diagnosi. La malattia ha un nome: neuropatia ottica ereditaria di Leber; una malattia molto rara, considerata misteriosa dagli specialisti. Nella sua famiglia non c’era traccia di una simile malattia. Tuttavia, Tim non crolla. In questo momento è ancora in grado di andare agli appuntamenti da solo, guidare e completare il suo anno senza difficoltà.
La neuropatia ottica ereditaria di Leber, o LHON, è una rara malattia genetica che causa una rapida e significativa perdita della vista, spesso in giovani uomini di età compresa tra i 20 e i 30 anni. Colpisce il nervo ottico, essenziale per la trasmissione delle informazioni visive dall’occhio al cervello. Questa condizione è legata a una mutazione nel DNA dei mitocondri, le “piante energetiche” delle nostre cellule, e si trasmette esclusivamente dalla madre. Tuttavia, non tutti sviluppano la malattia, anche se portatori di questa mutazione. I sintomi spesso iniziano improvvisamente, con la perdita della visione centrale, mentre la visione periferica rimane parzialmente funzionale, consentendo il movimento. Successivamente la malattia si stabilizza e sono stati osservati casi di guarigione spontanea, anche se rari. Ad oggi non esiste un trattamento curativo ufficiale.
La caduta nell’ignoto
“Ho continuato a comportarmi come se tutto andasse davvero bene”
Dopo un’estate ricca di viaggi, concorsi per studi superiori ed esami di medicina, lo studente è tornato alla business school – presso l’EM Strasburgo – nel settembre 2019. Tutto sembra ancora possibile. “Overbooking, provavo anche una strana frustrazione, dato che non sapevo davvero cosa aspettarmi. Ma non ho messo da parte il mio futuro”.confida di questo periodo impegnativo. Tim non se ne va sentendosi sconfitto. Col senno di poi, potrebbe sperimentare una forma di negazione.
Tim inizia il suo anno normalmente, ma perde presto la vista: “Ho avuto appena il tempo di conoscere il posto, di capire bene la scuola. Un mese dopo, il mio secondo occhio è stato colpito”. Immergersi così all’improvviso nel mondo dei disabili visivi richiede un notevole adattamento, ma è la forza del sostegno che può cambiare tutto. Questo passaggio avviene con urgenza e dolore, ma Tim può contare sul sostegno della sua scuola, che organizza i suoi esami sotto forma di colloqui individuali con gli insegnanti. L’entourage di Tim lo accompagna e lo sostiene nell’accettare la sua malattia, gesto di cui resterà per sempre grato.
“Non avevo accordi in quel momento. Non è: “perdiamo la vista e poi viriamo, conosciamo il Braille, ci danno un nuovo computer, conosciamo la sintesi vocale, ecc.”
La sfida dell’espatrio con disabilità
In mezzo alle difficoltà, il giovane sceglie di aggrapparsi ai suoi sogni. Uno di questi è studiare un anno all’estero, uno dei vantaggi che offre la sua scuola. Vola a Montreal nell’agosto 2022, dopo aver superato un labirinto amministrativo con l’aiuto della sorella. Una volta lì, l’HEC Montréal lo accoglie a braccia aperte, gli stanzia un budget per l’organizzazione e fa tutto il possibile per sostenerlo. Tim non dimenticherà mai la gentilezza del suo interlocutore, il responsabile degli scambi internazionali: “È venuta a casa mia per fare i primi viaggi insieme”.
“Il responsabile della disabilità mi ha detto: ‘Non ti rendi conto che ho studenti che si trovano in situazioni molto meno gravi delle tue e che non osano nemmeno mettere piede a scuola. Non hanno affatto quella vita. »
In questa nuova vita, Tim ridefinisce se stesso. A Montreal, ha scoperto un ambiente accademico che sosteneva la collaborazione e si legava ai suoi compagni di stanza francesi. Nonostante gli ostacoli, rifiuta di mettersi da parte, sia in classe che sulle montagne del Quebec. Escursioni, viaggi a Vancouver, Miami o Boston, serate con gli amici, quest’anno si sta divertendo più di ogni altro studente.
Un trattamento che porta speranza grazie a Telethon
Alla fine del 2019, Tim ha ricevuto un trattamento sperimentale sviluppato da Gensight e finanziato da Telethon che ha migliorato la sua visione centrale. Questa remissione cambia la situazione un anno dopo la sua iniezione, intorno a ottobre 2020. “Posso leggere i cartelli, vedere i volti… Senza questo, non credo che avrei osato andare all’estero.” Ma l’incertezza persiste, il miglioramento potrebbe non essere stabile. La malattia ritornerà? Questa domanda tormenta alcune delle sue scelte di vita, provocandogli una certa paura di impegnarsi.
Il giovane rimane lucido sui suoi limiti. “Non mi metto barriere, ma ogni nuovo passo è una prova. Tutto rimane fragile”. Questa mentalità spinge Tim a guardare al futuro con cautela. Professionalmente, oscilla tra sfruttare la sua laurea in economia o intraprendere una svolta professionale in fisioterapia, professione che ritiene più adatta alle sue capacità in caso di ricaduta. Sceglie però di non costruire più il suo futuro sulla paura di ciò che potrebbe perdere, e spiega di aver rinunciato a questa prospettiva per vivere di più nel momento presente. Conserva poi la possibilità di riprendere gli studi in seguito, se il suo stato di salute o le sue aspirazioni cambiano.
“Prima amavo fare shopping, adesso molto meno. Ora posso passare cinque minuti nella sezione femminile senza rendermene conto e realizzarlo solo dopo”.
Le difficoltà quotidiane del deficit visivo
Le difficoltà legate a questo handicap visivo vanno oltre la perdita della vista. Ogni compito quotidiano, anche il più banale, diventa una sfida. “Lo shopping è già di per sé una dura prova. Identificare i prodotti, orientarsi in un negozio che non conosco, tutto questo può richiedere ore. I suoi movimenti richiedono una concentrazione costante, perché il suo cervello non può più fare affidamento sull’intuizione naturale della vista per evitare un ostacolo. Parla anche della frustrazione di dover dipendere dagli altri per attività che prima svolgeva in maniera indipendente. A queste difficoltà tecniche si accompagna un profondo peso psicologico: il bisogno di chiedere aiuto, lo sforzo costante per anticipare gli imprevisti e l’impressione, a volte, di rallentare chi ti circonda.
Dietro le sue imprese, come la maratona dalla quale è appena tornato, si nasconde una realtà quotidiana impegnativa. Ogni compito, dal fare commissioni al semplice attraversare una strada, richiede un’energia mentale colossale. La disabilità è tanto una lotta quanto una rivelazione. Egli ammette: “Non è perché ho avuto successo in Islanda che avrò successo in Italia. Ogni esperienza mi spinge a superare me stesso, ma tutto rimane fragile”.
Nonostante la tua malattia, viaggi per scappare
Per Tim viaggiare rappresenta uno spazio di libertà in cui si permette di pensare ad altro. Dal suo soggiorno linguistico negli Stati Uniti all’età di 17 anni, il suo amore per i viaggi ha assunto una nuova dimensione. Evoca con entusiasmo viaggi nel vasto Quebec, escursioni in mezzo alle sue foreste innevate e vagabondaggi a Vancouver, Montenegro, New York, Islanda e persino in Messico. Ogni scappatella è per lui un modo per dimostrare a se stesso che tutto è ancora possibile. “Ho fatto il cliché con il mio migliore amico di presentarmi all’aeroporto con una valigia senza sapere dove stavamo andando. È stato un po’ stupido, lo abbiamo fatto in periodo Covid. Siamo finiti in Serbia, 10 giorni a Belgrado. È stato perfetto.” confida sorridendo.
Racconta anche con umorismo le ore trascorse a organizzare le sue cose o ad esplorare i reparti del negozio che a volte gli sfuggono. Il suo principale consiglio a chi, come lui, vorrebbe viaggiare: iniziate lentamente e circondatevi bene. “Bisogna andare con persone di cui ti fidi, che capiscano le tue esigenze e soprattutto che si preparino bene per ogni tappa del viaggio.”
Dolore psicologico più che fisico
“La malattia e il mio miglioramento mi hanno lasciato con una vista appena sufficiente da non essere più evidente. Anche quanto basta per essere indipendente nelle attività quotidiane. Ma non per andare all’estero. Inoltre, quanto basta per non vedere davvero la bellezza della vita senza fare uno sforzo. Tutto è fatica, non c’è mai un momento in cui ci alziamo e diciamo a noi stessi che stiamo facendo bene”.
“È chiaro, non ho sentito nulla con la perdita della vista, ma è una malattia molto dura a livello psicologico e in termini di perdita di fiducia in se stessi”. Il suo cammino è segnato dalle incertezze, ma il nuovo volto di Telethon 2024 non esita a pianificare nuovi viaggi, progetti professionali, e mantiene i suoi centri di interesse. Tutto è possibile, sia negativo che positivo.
Ci rendiamo conto di ciò che stiamo perdendo solo quando lo abbiamo veramente perso. Ma possiamo anche scegliere di vedere tutto quello che possiamo ancora fare. La sua testimonianza è quella di un giovane che rifiuta di lasciarsi definire dalla malattia, preferendo scrivere una storia in cui ogni passo è tanto una battaglia quanto una vittoria.
Tim parla spesso del suo “fortuna nella sfortuna”riassumendo bene la dualità della sua esperienza. Nonostante si trovasse a dover affrontare una malattia rara, ha avuto l’opportunità di beneficiare di una sperimentazione clinica che ha trasformato la sua vita quotidiana. Attribuisce in parte questa opportunità al Telethon, che considera un “eroi ombra”avendo finanziato le sue cure senza che lui ne fosse consapevole all’inizio. Questo sentimento di gratitudine convive con una certa lucidità: non tutto è tornato ad essere come prima, ma questo miglioramento è un prezioso passo avanti e una fonte di speranza per lui e per tanti altri. Gli ha permesso di iniziare una terza vita.
Tim per Telethon 2024
Tim è uno dei 5 ambasciatori di Telethon 2024. Condivide la sua storia e sottolinea l’impatto fondamentale della ricerca medica e la generosità dei donatori. Porta un messaggio di speranza dimostrando che questi progressi vanno a beneficio non solo dei pazienti affetti da malattie rare, ma anche della ricerca su patologie più diffuse. Da quando è diventato ambasciatore, dice di aver rotto una sorta di guscio di insensibilità che affligge molti temi. Questa esperienza umana lo ha plasmato, rendendolo più empatico e decisamente concentrato sul futuro.
Il ruolo di ambasciatore lo rende un collegamento vivente tra ricercatori, donatori e pazienti, sensibilizzando al tempo stesso l’opinione pubblica sugli urgenti bisogni finanziari e umani per continuare a far avanzare la ricerca. Grazie alle donazioni, a persone come Tim viene offerta la possibilità di riprendere il pieno controllo della propria vita grazie ai trattamenti attuati dagli esperti di Généthon. Privati e aziende possono fare una donazione all’associazione AFM-Téléthon che finanzia il laboratorio Généthon. Per fare una donazione una tantum o regolare, clicca qui.
“Mi piace molto l’espressione eroe ombra, perché è questo che per me rappresenta Telethon: un’associazione benevola che ha finanziato le mie cure senza che me ne rendessi conto”.
