Scritto da Pasquale Faiseaux et Hermine Costa
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Il 29 e 30 novembre 2024 Telethon torna per la sua 38esima edizione. Ogni anno, questo evento di beneficenza sostiene la lotta delle famiglie e dei ricercatori contro queste malattie rare. In Dordogna, questo è il caso di Tom. All’età di 10 anni, il ragazzo soffriva di distrofia muscolare di Duchenne.
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È entrata nella vita di Tom e dei suoi genitori sette anni fa. “La mia malattia è la distrofia muscolare di Duchenne”, dice Tom con tono sobrio. Questa malattia progressiva è stata rilevata in lui all’età di tre anni. Oggi, a 13 anni, il ragazzino non riesce più a camminare normalmente senza l’aiuto di una sedia.
Da allora tutta la famiglia ha dovuto adattarsi alla disabilità, in particolare nella casa che ha progettato interamente basandosi sulla sua patologia. “Avevamo una casa a due piani che abbiamo vendutospiega Jennifer Bernon, la madre di Tom. QQuando abbiamo fatto i programmi, li abbiamo rifatti più volte per cercare di pensare a tutto”. Ciò è particolarmente vero per le porte o per la cucina, progettate “largo perché possa cucinare e possiamo passare anche noi, nonostante la sua poltrona imponente”.
La famiglia Bernon ha adattato la nuova casa alle esigenze di Tom
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© Francia 3 Périgords – Hermine Costa e Florian Rouliès
Adattamenti non sempre previsti nei diversi ambiti della società. Uno dei sogni di Tom è viaggiare. Vorrebbe vedere Roma e l’Italia, Londra, Parigi… Sogni molto più complessi da realizzare quando ci si muove in poltrona. “Cerchiamo sempre di anticipare, ma è vero che finché non conosciamo i luoghi non sappiamo mai se riuscirà a passare“, spiega Jennifer, sua madre.
Nel suo impegno, da dieci anni, la famiglia Bernon può contare sull’aiuto di L’AFM-Téléthon, l’associazione di attivisti, pazienti e genitori di pazienti nella lotta contro queste malattie neuromuscolari. La struttura nasce nel febbraio del 1958, da genitori che non riuscivano a rassegnarsi ad ammettere l’incurabilità di queste miopatie. La fondatrice e prima presidente dell’associazione, Yolaine de Kepper, era madre di sette figli, quattro dei quali soffrivano della stessa distrofia muscolare di Duchenne che colpisce Tom.
Tutta la famiglia è coinvolta nella lotta di Tom per cercare di vivere la vita più appagante possibile
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© Francia 3 Périgords – Hermine Costa e Florian Rouliès
Nel 1987, Bernard Barataud, allora presidente dell’AFM, e Pierre Birambeau, direttore dello sviluppo, entrambi padri di ragazzi, affetti anche loro dalla distrofia muscolare di Duchenne, ebbero un’idea che avrebbe cambiato tutto: il Telethon. L’idea consentirà una mobilitazione popolare senza precedenti per combattere la malattia sul piano genetico e medico, ma anche sociale.
Un cammino crucis infinito, fortunatamente costellato di vittorie. Dal 1969, le miopatie sono coperte al 100% dalla Previdenza Sociale. Tre anni dopo, l’AFM ha introdotto in Francia le prime sedie a rotelle elettriche e si è battuta per ottenerne il sostegno.
Negli anni ’80 l’associazione riunì ricercatori, pazienti e medici e creò il suo primo consiglio scientifico. Nel 1986 fu annunciata la scoperta del gene responsabile della distrofia muscolare di Duchenne.
La genetica sembra la strada più promettente per combattere la miopatia e Telethon incoraggerà una ricerca estremamente costosa. Il suo successo permette un’avanzata forzata e la nascita di Généthon, un laboratorio pionieristico nella genetica e nella terapia genica per le malattie rare.
Tom trova sempre più difficile camminare senza l’aiuto di un dispositivo complesso… e costoso.
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© Francia 3 Périgords – Hermine Costa e Florian Rouliès
Negli anni Novanta l’AFM è stata protagonista di questa avventura della terapia genica, arma unica contro malattie ritenute incurabili. Sosterrà il primo successo internazionale di questa nuova scienza, nel 2000, con il trattamento efficace dei “bambini bolla” da parte di un team francese. Un successo precursore di una vera svolta medica che da allora ha continuato a superare i propri limiti.
La famiglia di Tom sta cercando di raccogliere i 20.000 euro necessari per acquistare una nuova sedia “tuttoterreno”.
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© Francia 3 Périgords – Hermine Costa e Florian Rouliès
Oltre a questi successi medici, l’AFM-Téléthon continua a sostenere i pazienti e i loro cari. Mette in contatto le famiglie, fornisce informazioni sulle malattie e sugli ultimi progressi nei trattamenti, sulle sperimentazioni in corso, trova professionisti competenti, luoghi e aiuto disponibile.
Oggi, per combattere a modo loro, la famiglia di Tom sta preparando braccialetti e orecchini che presto venderanno al mercatino di Natale. L’idea è quella di raccogliere fondi con la loro associazione.Muscoli per TomVorrebbero raccogliere 20mila euro che consentiranno l’acquisto di una sedia a rotelle fuoristrada. Allo stesso tempo, seguiranno da vicino l’edizione 2024 del Telethon, questi il 29 e 30 novembre. Una fonte di speranza per loro come per gli altri 2.500 francesi che soffrono di questa malattia rara.
