Il nostro dossier:
Come viene effettuato lo screening per la malattia di Charcot, a volte definita “la più comune delle malattie rare”?
La malattia si manifesta con disturbi della forza muscolare. Il paziente ha difficoltà a muovere un braccio, a camminare o avverte piccole vibrazioni. All’inizio è abbastanza discreto, ma spesso si evolve rapidamente. In generale, il paziente vede un neurologo a Bastia o Ajaccio. E quando c’è il sospetto di SLA, è necessario rivolgersi a un centro specializzato a Marsiglia. Un elettromiogramma, che è un test abbastanza semplice, consente di vedere se le informazioni motorie vengono trasmesse male. È una malattia progressiva. Esiste un farmaco che viene somministrato per cercare di rallentare la progressione, ma al momento non esiste una cura. La malattia continua a progredire, nonostante il trattamento.
“La diagnosi ha un forte impatto psicologico”
La diagnosi precoce può prolungare la durata della vita e/o il comfort dei pazienti?
Lo screening ha pochissima influenza sulla prognosi. La SLA è una patologia dalla quale non esiste cura. Il farmaco ha solo un piccolo impatto. D’altra parte, la diagnosi ha un forte impatto psicologico. Non è come il cancro. Prima lo rileviamo, maggiori sono le possibilità di recupero. Per Charcot la fortuna non si perde. Una diagnosi precoce non è garanzia di miglioramento o conforto. È la stessa cosa per l’Alzheimer; Una diagnosi successiva significa tempo risparmiato in disattenzione. Ma capisco che il vagabondare della diagnosi sia stressante per i pazienti e gli operatori sanitari. L’importante non è la diagnosi, bensì il dopo.
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