bambina riacquista l’udito dopo una terapia genica rivoluzionaria

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Opal Sandy, una bambina britannica di 18 mesi diventata rapidamente sorda dopo la nascita a causa di neuropatia uditiva, ora mostra un udito quasi perfetto, dopo aver beneficiato di una nuova terapia genica come parte di uno studio clinico. È la prima e la più giovane paziente al mondo ad aver beneficiato di questo tipo di trattamento, che consiste nella somministrazione di geni attivati ​​(o normali) la cui mutazione è responsabile della malattia. Secondo i medici, questi risultati segnano una nuova era nel trattamento della sordità infantile.

La neuropatia uditiva è causata da una mutazione in un gene chiamato OTOF che codifica per una proteina chiamata otoferlina. Questa proteina è essenziale per la trasmissione degli impulsi nervosi dall’orecchio interno al cervello. Tra le altre cose, consente alle cellule ciliate di comunicare con il nervo uditivo. Si stima che circa 20.000 persone siano portatrici di questa mutazione nel Regno Unito, Germania, Francia, Spagna e Italia.

Poiché la maggior parte delle cellule ciliate sono ancora funzionali poco dopo la nascita, i bambini nati con questa mutazione generalmente superano i test dell’udito neonatale. Tuttavia, queste cellule non riescono a trasmettere le informazioni sonore al nervo uditivo e la sordità viene rilevata gradualmente intorno ai 2 o 3 anni, generalmente quando si nota un ritardo nel linguaggio.

I ritardi nella diagnosi accentuano i problemi del linguaggio e un intervento tardivo può danneggiare gravemente lo sviluppo del bambino. Di conseguenza, “abbiamo poco tempo per intervenire a causa del rapido tasso di sviluppo del cervello a questa età”, spiega Manohar Bance, chirurgo dell’orecchio presso gli ospedali universitari di Cambridge (CUH) del NHS Foundation Trust.

Il trattamento standard per i pazienti con neuropatia uditiva è l’impianto cocleare elettrico. Questo dispositivo stimola direttamente il nervo uditivo bypassando le cellule ciliate danneggiate. Tuttavia, questi impianti presentano alcune limitazioni, come ad esempio l’impossibilità di indossare le parti esterne in acqua.

La piccola Opal è stata diagnosticata tramite un test del DNA a 3 settimane. In particolare, è stata identificata come a rischio poiché la sorella maggiore soffre della stessa malattia. Quando la bambina aveva 11 mesi, Bance e i suoi colleghi suggerirono ai genitori di iscriverla a studi clinici su una nuova terapia genica mirata a fornire versioni attivate del gene OTOF. “ A più di sessant’anni dall’invenzione dell’impianto cocleare, questo studio dimostra che la terapia genica potrebbe costituire una futura alternativa », stima il medico.

Udito quasi perfetto dopo 24 settimane

Durante lo studio, Opal è stata sottoposta a un intervento chirurgico in anestesia generale per ricevere il trattamento nell’orecchio destro e un impianto cocleare nell’orecchio sinistro (per fungere da orecchio di controllo). Questi includono la prima fase della sperimentazione clinica CHORD (sponsorizzata dalla società di biotecnologia Regeneron), in cui 3 bambini sono stati selezionati per ricevere una dose bassa della terapia per valutarne l’efficacia e la sicurezza. La terapia è stata somministrata tramite un vettore virale innocuo (AAV1), iniettato direttamente nella coclea per introdurre versioni attive di OTOF nelle cellule. In totale l’intervento è durato solo 16 minuti.

Opal ha iniziato a rispondere ai suoni già 4 settimane dopo il trattamento, anche quando l’impianto dell’orecchio sinistro era spento. Per la prima volta nella sua vita riusciva a sentire senza bisogno di un apparecchio acustico. Nel corso delle settimane successive, i medici hanno notato un miglioramento continuo e, entro 24 settimane, il bambino aveva livelli di udito quasi normali per i suoni deboli, come il sussurro.

Questi risultati sono spettacolari e migliori di quanto mi aspettassi », esclama Bance. Ora che ha 18 mesi, Opal risponde correttamente alla voce dei suoi genitori e inizia a comunicare con parole semplici come “papà” e “ciao ciao”. Il passatempo preferito della bambina adesso è fare più rumore possibile con i suoi giocattoli e le sue posate. Anche uno dei bambini che hanno testato Opal ha ottenuto risultati molto incoraggianti.

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La fase successiva dello studio includerà altri 3 bambini con la mutazione OTOF, che riceveranno una dose più elevata della terapia in un orecchio. La terza fase recluterà altri 3 bambini, che riceveranno una dose in ciascun orecchio. I bambini saranno tutti seguiti per 5 anni e saranno reclutati nel Regno Unito, Spagna e Stati Uniti.

Secondo Richard Brown, pediatra consulente del CUH e ricercatore dello studio CHORD, “è probabile che a lungo termine questi trattamenti richiederanno meno follow-up e potrebbero quindi rappresentare un’opzione interessante, anche nei paesi in via di sviluppo”. Le consultazioni di follow-up hanno effettivamente mostrato risultati efficaci e fino ad oggi non sono stati rilevati effetti collaterali. I risultati a 24 settimane di Opal saranno presentati questa settimana al convegno annuale dell’American Society of Gene and Cell Therapy (ASGC) a Baltimora, negli Stati Uniti.

Video presentazione della ricerca e testimonianza dei genitori di Opal:

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