Il Telethon consente grandi avanzamenti. Grazie alle donazioni raccolte ogni anno, i farmaci vengono sviluppati dai ricercatori di Généthon e testati con successo su bambini affetti da malattie genetiche rare. La 38a edizione, che inizierà venerdì 29 novembre e terminerà sabato 30 ore dopo, spera di eguagliare o addirittura superare l'ultima. Nel 2023 Telethon ha raccolto quasi 93 milioni di euro di donazioni, il miglior risultato dal 2015.
La vita di Elena, 13 anni, è stata trasformata grazie a questi nuovi trattamenti. Alla nascita le è stata diagnosticata la malattia di Crigler-Najjar, una rara malattia genetica che colpisce il fegato e può diffondersi al cervello. Per combatterne gli effetti, doveva dormire ogni notte sotto lampade abbaglianti. A casa sua, a Cocheren nella Mosella, mostra una foto di questo letto molto speciale: “È un letto a forma di cabina e ha la mia luce blu. E io, ogni notte, dovevo dormire con questa luce dalle 10 alle 12 ore e dovevo essere completamente nudo. Ogni notte mi alzavo e andavo a trovare i miei genitori perché avevo caldo o non riuscivo a dormire bene sotto queste lampade. È stato molto difficile.”
Oggi quelle notti passate sotto le lampade a 30 gradi non sono altro che un brutto ricordo. Perché grazie al nuovo trattamento Elena non ha più bisogno del lettino UV. Ha avuto la possibilità di partecipare ad uno studio clinico su Généthon, riservato a soli cinque pazienti, che ha dato molto rapidamente buoni risultati. “Subito abbiamo visto che era diventata gialla, ricorda suo padre Nicolas. E gradualmente è riuscita a fermare queste lampade per fototerapia. È stato inaspettato e completamente folle. Oggi non è più vincolata dalle sedute notturne di fototerapia, vive molto più liberamente, con più spontaneità. È molto più indipendente e, per noi genitori, questo è molto rassicurante perché oggi, Elena, corre un rischio maggiore di danni cerebrali.”
“Prima non potevo farlo”
Elena, che ha beneficiato della terapia genicasu franceinfo
Appena hanno potuto si sono sbarazzati di questa enorme lampada da letto che occupava tutto lo spazio nella stanza di Elena. Un giorno, tornando dal campo estivo, ebbe la piacevole sorpresa di trovare invece un letto normale. Da allora, ha potuto avere una normale vita da adolescente. “Non potevo andare a dormire a casa della gente senza avere il mio lettino da trasporto per le mie lampade E così, dall'anno scorso, posso dormire tranquillamente a casa di amici.” spiega la giovane.
Questa prima fase della sperimentazione clinica ha permesso di trovare la giusta dose di terapia genica da iniettare nei pazienti Crigler-Najjar. I risultati sono stati pubblicati in una rivista scientifica e oggi la sperimentazione continua con un numero maggiore di pazienti in tutta Europa.
Era la distrofia muscolare di Duchenne, che distrugge gradualmente i muscoli, a divorare Sacha, di 8 anni. Quando gli fu diagnosticato, aveva appena 2 anni e sua madre, Hélène, lo vedeva già morto: “Ho visto mio figlio perdere la capacità di camminare, l’ho visto con una tracheotomia e l’ho visto morire molto rapidamente”. I pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne muoiono tra i 20 e i 40 anni.
Sacha è stato molto fortunato, ha ricevuto il trattamento di terapia genica messo a punto dai ricercatori del Généthon. È bastata una sola iniezione; cinque piccoli pazienti, dai 6 ai 10 anni, l'hanno testato e su Sacha ha funzionato molto bene. Sua madre ha visto cambiamenti drammatici. “Un mese e mezzo dopo l'iniezione, Sacha salì per la prima volta le scale e non poteva essere una coincidenza. Chiaramente abbiamo capito che la terapia genica stava avendo effetto, che non solo aveva fermato la malattia, ma ha permesso a Sacha di fare cose che non aveva mai fatto prima. E oggi possiamo fare delle passeggiate e, quando abbiamo guardato la fine durante la giornata avevamo percorso sei chilometri!“
“Prima dell’iniezione abbiamo fatto 100 metri e siamo tornati portandolo in braccio perché piangeva per la stanchezza”.
Hélène, la madre di Sachasu franceinfo
La sperimentazione proseguirà includendo 64 piccoli pazienti in tutto il mondo. Se questi risultati saranno confermati, sarà il culmine di diversi decenni di ricerca per trovare un modo per curare la distrofia muscolare di Duchenne.
Come ogni anno è aperto un numero telefonico per le donazioni. Questo è 36 37, verso il quale le chiamate non vengono maggiorate. È possibile effettuare una donazione anche on-line.
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