Telethon 2024: “lottano per vivere ed essere felici”, questi pazienti lottano quotidianamente contro la loro miopatia

IL Telethon 2024 inizia questo venerdì per 30 ore di trasmissioni in diretta su France Télévisions. Come ogni anno dal 1987, i francesi sono chiamati a fare donazioni su 3637 o su telethon.fr. L'obiettivo di quest'anno è quello di superare i 93 milioni di euro raccolti nel 2023. Le donazioni aiuteranno a far avanzare la ricerca per combattere le malattie rare. Per l'occasione France Bleu dà la parola a Margaux, Victoire, Philippe, Sacha, Maël, Alice e Victor, pazienti affetti da miopatie che lottano ogni giorno contro la loro patologia.

Vite sconvolte dalla malattia

Queste miopatie sconvolgono la vita quotidiana di pazienti come quello di Philippe, la cui malattia è scoppiata all'età di 26 anni. “Cado spesso, non riesco più a salire le scale”spiega commossa la volontaria dell'AFM-Téléthon Miopatia di Becker che è caratterizzato da atrofia muscolare. “Posso muovermi con il bastone, ma purtroppo altre persone con la stessa patologia non riescono più a camminare”precisa sulla France Bleu Creuse.

A Grenoble, Margaux descrive “forti attacchi di dolore. IL Giovane donna di 27 anni soffre di miopatia dei cingoli, una malattia rara che colpisce i muscoli delle spalle e del bacino e provoca intense sofferenze. “Posso rimanere bloccato nel mio letto, lei descrive al France Bleu Isère. La notte scorsa, ad esempio, non sono riuscito a dormire, almeno non prima delle 4 del mattino.” Certi giorni è difficile andare al lavoro per chi ha dovuto riorientarsi a causa della malattia: “Ci sono mattine più difficili di altre, alzarsi per andare a lavorare di persona è fuori discussione. Oppure, scegliamo di prendere un antidolorifico, ma non possiamo assolutamente prendere la macchina“, dice. Molto spesso stanca delle giornate, ha dovuto riorganizzare il suo modo di vivere. “Preferisco uscire il sabato piuttosto che la domenica perché il giorno dopo sono sempre esausta“, anche se dice: “Non è la malattia che detta la mia vita.”

La distrofia muscolare della cintura colpisce anche i tre figli della famiglia Rocher nell'Alta Garonna: Maël, 12 anni, Alice, 11 anni e Victor, 8 anni. “Per me era un abisso, i bambini non avrebbero avuto la vita che avrebbero potuto averericorda Candy, la madre, dalla Francia Bleu Occitanie. Abbiamo dovuto toccare il fondo per venire a galla, lottare per affrontare questa malattia e continuare a vivere ed essere felici”. Ad Aubagne (Bocche del Rodano), Mathis, 5 anni, non cammina ancora e non può muoversi da solo. All'età di 18 mesi gli è stata diagnosticata l'atrofia muscolare spinale, una degenerazione del sistema nervoso che controlla i movimenti muscolari. “Tutti i muscoli del corpo sono colpiti e non ricevono proteine ​​(…) Non ci sono abbastanza proteine, quindi non funziona“, spiega suo padre Tristan Francia Blu Provenza.

Nella Mayenne, Élisabeth Lepéculier e i suoi due figli soffrono della malattia di Charcot-Marie Tooth, diversa dalla malattia di Charcot che il grande pubblico conosce: “La malattia di Charcot è un disturbo muscolare Per noi è una malattia neuromuscolaredescrive la madre al France Bleu Mayenne. Provocherà dolore alle mani, alle braccia, alle gambe e ai piedi, il che porterà a difficoltà a camminare e ad un enorme affaticamento”. Nonostante la malattia, “cerchiamo di vivere nel modo più classico possibile, assicura la madre. I bambini vanno a scuola. Raphaël ha adattamenti a tutti i corsi. Fa sport perché è importante. Continuiamo la nostra vita”, sottolinea. Abbiamo giornate difficili, andiamo a letto molto presto la sera. Abbiamo vite quotidiane diverse, ma dobbiamo continuare a vivere come tutti gli altri”.

Malattie con una progressione difficile da prevedere

L'evoluzione delle malattie rare non ci permette di sapere cosa ci riserverà il futuro per alcuni pazienti. “Oggi, quando usciamo, prendiamo la sedia manuale, o anche due per i ragazzi. Se lo prestano gli uni agli altri secondo la loro stanchezza, dice Candy, nell'Alta Garonna. Un giorno ci sarà la sedia elettrica, lo sappiamo. Quando ? In quali circostanze? Non lo so”si rammarica, mentre aspetta le medicine. Presso la famiglia Lepéculier, si evolve “abbastanza lentamente” per Raphaël e sua madre. Non è il caso di Adèle, nonostante sia molto più giovane. A otto anni già”necessitano di una sedia a rotelle elettricamente assistita. Ha difficoltà a salire le scale, ha difficoltà a scrivere”.

Diagnosticata sette anni fa, Grenobloise Margaux ritiene che lei “la malattia non è in uno stadio molto avanzato” e sta progredendo lentamente, secondo i suoi medici. Resta fiduciosa, perché un trattamento sperimentale di terapia genica potrebbe rallentare la sua patologia. “Per il momento solo una manciata di persone sono sottoposte a questo esperimento, non è il mio caso“, sottolinea, anche se spera di far parte del prossimo gruppo di pazienti sperimentali.

Ma la progressione di queste malattie può essere rallentata. Per migliorare la vita di Mathis, gli fu somministrato un trattamento: “Aiuta a prevenire la degenerazione, quindi la sua condizione non si evolve troppo rapidamente grazie alla ricerca, suo padre esulta. I medici sono fiduciosi, ma non stanno andando troppo avanti”. Ogni giorno suo padre si incontra “un piccoletto pieno di vita”: “Ogni giorno è al massimo delle forze, vuole sempre andare avanti. Ha una forza mentale, è impressionante (…)”. “Siamo in modalità combattimento”, dice.

Piccoli pazienti salvati grazie a cure efficaci

A Généthon, il laboratorio Telethon di Évry (Essonne)i ricercatori stanno cercando, grazie alle donazioni, di sviluppare cure efficaci per combattere le malattie rare, che colpiscono tre milioni di persone in tutto il mondo. E ci sono progressi importanti che danno speranza ai pazienti: nel 2019 è stato immesso sul mercato il primo farmaco Généthon contro l’atrofia muscolare spinale. Altri trattamenti sono ancora in fase di sperimentazione.

Sacha, 8 anni, uno dei volti di Telethon 2024, ha potuto beneficiare della terapia genica come parte di una sperimentazione clinica effettuato presso l'ospedale di Strasburgo. Promessi alla sedia a rotelle a causa della distrofia muscolare di Duchenne, fatale nel 100% dei casi, la medicina iniettata una volta gli ha restituito i muscoli. “Due anni dopo, Sacha non solo vide la fine della sua malattia. Ma in più ha acquisito capacità motorie che non aveva, Hélène, sua madre, è ancora sorpresa, al microfono di France Bleu Alsace. Si vedeva muovere i primi passi, si vedeva arrampicarsi nei parchi, sulle scale. Si vide saltare su e giù per le scale per la prima volta.” lei esulta.

I progressi della piccola Victoire, 4 anni, sono stati quasi immediati. Diagnosticata a 18 mesi con atrofia muscolare spinale, “Victoire ha ripreso forza nelle gambe. con il farmaco giusto. “L'abbiamo vista scalare piccole vette, cosa che prima non faceva affatto“, spiega Floriane che, due anni dopo, vede ora sua figlia capace di fare qualche passo e muoversi da sola. Floriane invita tutti i francesi a continuare a donare: “Siamo fortunati che esista una cura per Victoire, ma ci sono molte altre malattie genetiche che ne sono sprovviste e per le quali la ricerca deve continuare. Secondo l'AFM-Téléthon, Il 95% delle malattie rare non ha cure.