La morte di Sammy Basso sabato ha suscitato un nuovo interesse per la progeria, una malattia genetica estremamente rara che causa un invecchiamento precoce, riducendo l’aspettativa di vita delle persone colpite. Basso avrebbe compiuto 29 anni a dicembre e sarebbe morto il 5 ottobre, dopo aver dedicato gran parte della sua vita alla sensibilizzazione sulla sua malattia, alla diffusione dei suoi effetti e alla ricerca per curarla in modo più efficace.
La progeria, o più precisamente la malattia di Hutchinson-Gilford (HGPS), colpisce pochissime persone al mondo, al punto che è difficile quantificarne la frequenza di comparsa nella popolazione. Si stima che ci sia un caso ogni 20 milioni di nascite e nel 2024 la Progeria Research Foundation, una delle principali organizzazioni che si occupano della malattia, ha rilevato 151 casi in 48 paesi. La malattia è conosciuta da quasi un secolo e mezzo e da allora sono stati segnalati centinaia di casi, anche se non sempre è possibile diagnosticarla con certezza e iniziare in tempo il trattamento per alleviare i sintomi.
L’invecchiamento precoce causato dalla progeria è dovuto alla mutazione di un gene (LMNA o Laminina A), che contiene in sé l’informazione che permette all’organismo di produrre la lamina A, una proteina che svolge un ruolo molto importante nel mantenimento dell’integrità della cellula nucleo e stabile. La mutazione provoca la produzione di una lamina A difettosa, chiamata progerina, che rende instabile il nucleo cellulare, dove si trovano le informazioni genetiche fondamentali per la moltiplicazione cellulare. Le cellule non riescono a dividersi o lo fanno in modo errato, causando errori e mutazioni nel materiale genetico, con conseguente processo di invecchiamento precoce che si ripercuote sulla salute.
Non è ancora noto esattamente cosa causi la mutazione del gene LMNA che porta alla progeria, ma si pensa che sia un evento casuale che si verifica nelle prime fasi del concepimento. Sebbene il numero dei casi sia molto limitato, al momento non esiste alcuna indicazione chiara che uno dei genitori sia portatore della mutazione genetica e che sia quindi ereditaria. La mutazione, infatti, sembra avvenire spontaneamente e non deriva direttamente dai genitori. Si tratta tuttavia di un aspetto ancora controverso, soprattutto perché in passato è stata segnalata recidiva tra fratelli per alcuni casi di progeria.
Un bambino affetto da progeria solitamente non presenta sintomi alla nascita, ma i segni della sindrome iniziano a comparire durante il primo anno di vita. I genitori o il personale medico se ne accorgono notando una scarsa crescita del bambino e una caduta anomala dei capelli. Essendo una malattia estremamente rara, la diagnosi può richiedere del tempo e non sempre la malattia viene identificata immediatamente, a causa della sua distribuzione limitata e della mancata conoscenza di alcune sue caratteristiche.
Ad oggi non esiste una vera e propria terapia contro la progeria e l’attività medica si concentra soprattutto sulla riduzione dei suoi effetti, che riguardano soprattutto il sistema cardiovascolare. L’invecchiamento precoce porta soprattutto a una maggiore rigidità e ispessimento dei vasi sanguigni, con la comparsa di malattie tipiche della vecchiaia come l’aterosclerosi, ma nei bambini e negli adolescenti. Il flusso sanguigno agli organi vitali viene ridotto, favorendo ulteriormente i processi di invecchiamento e deperimento.
La maggior parte delle persone affette da progeria muore per complicazioni dell’aterosclerosi come insufficienza cardiaca, infarto e ictus. Per questo motivo, alle persone affette dalla malattia vengono solitamente prescritti farmaci come l’aspirina a basso dosaggio per prevenire attacchi di cuore, o l’uso di anticoagulanti per ridurre il rischio di coaguli di sangue o statine per abbassare i livelli di colesterolo.
Non è semplice stimare l’aspettativa di vita media di una persona affetta da progeria, sia per il basso numero di casi diagnosticati ogni anno, sia per la grande variabilità nel decorso della malattia per ciascun paziente. In generale l’aspettativa di vita media si aggira intorno ai 13 anni, ma possono esserci diversi casi in cui una persona riesce a vivere più a lungo. Sammy Basso è morto a quasi 29 anni, diventando uno dei casi di progeria più longevi.
La sindrome ha la particolarità di non incidere in modo significativo sulle capacità mentali, così come non provoca altri disturbi tipicamente legati all’invecchiamento. La malattia raramente provoca artrite, problemi alla vista o un aumento del rischio di cancro, sebbene ciò dipenda in gran parte dal singolo paziente e dalla sua età.
Sebbene sia una malattia estremamente rara, la progeria è oggetto di studi approfonditi perché potrebbe offrire nuovi spunti per comprendere i meccanismi dell’invecchiamento nella popolazione generale. La ricerca si è concentrata principalmente sul gene LMNA per cercare di capire cosa scatena la mutazione che poi porta alla malattia. Sono stati avviati anche studi clinici sull’uso di alcuni farmaci sviluppati per il trattamento di alcune forme di cancro, che hanno mostrato risultati positivi se utilizzati in persone affette da progeria. Oltre a quella indotta dalla mutazione genetica, alcune malattie si manifestano con disturbi simili all’HGPS, come la sindrome da progeroide atipico e la sindrome da progeroide congenito, che sono ancora in fase di studio.
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