“Quando è arrivata la diagnosi, ho lasciato il mio corpo. » Hélène, 35 anni, ha saputo che suo figlio maggiore era affetto da distrofia muscolare di Duchenne quando aveva appena due anni. Questa patologia, emblematica di Telethon, è una malattia genetica rara e progressiva, che colpisce tutti i muscoli del corpo e colpisce soprattutto i ragazzi (1 su 5.000). Ne sono affette quasi 250.000 persone in tutto il mondo.
La carenza di distrofina (una proteina strutturale essenziale per la stabilità delle membrane delle fibre muscolari e il loro metabolismo) porta alla progressiva degenerazione dei muscoli scheletrici e cardiaci, alla perdita della capacità di camminare e di respirare, alla cardiomiopatia e alla morte del paziente tra i 20 e i 40 anni.
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Quando la distrofia muscolare di Duchenne colpisce la vita di una mamma
“Sacha era indietro nelle capacità motorie: ha iniziato a camminare, a tentoni, a 20 mesi. Aveva un equilibrio molto scarso e una forza muscolare debole. Cadeva spesso”, spiega sua madre.
“Per quanto mi riguarda, mi è stato detto che mio figlio sarebbe morto”
Pochi giorni dopo uno stato di malessere simile a una crisi epilettica su un campo di calcio e dopo diversi esami, il medico curante per le malattie neuromuscolari a Strasburgo ha optato per una ricerca genetica durata due mesi. Durante un appuntamento di routine, racconta ai genitori di Sacha che quest'ultimo soffre di distrofia muscolare di Duchenne. “Sapevo di questa malattia perché c’era un caso intorno a me. Per quanto mi riguarda, mi è stato detto che mio figlio sarebbe morto, avevo in testa l'immagine della bara. Il suo destino era già tracciato, non c’era via d’uscita”, ricorda Hélène, ancora commossa, sei anni dopo quel giorno in cui la sua vita cambiò.
A quel tempo non esisteva alcuna cura. È stato messo in atto soltanto un protocollo di terapia corticosteroidea (trattamento antinfiammatorio a base di corticosteroidi) “per permettergli di guadagnare due anni di deambulazione”, racconta Hélène. «Ma niente che possa curarlo. »
Questa situazione ha colpito gravemente la sua vita di donna, madre e famiglia. “Mio marito ha smesso di fare attività fisica, aveva bisogno di crearsi un bozzolo in casa e non voleva parlarne. Io, invece, avevo bisogno di esteriorizzarmi. Ho consultato uno psicologo, ho preso subito contatto con famiglie che stavano attraversando la mia stessa situazione, dice. Sentivo la paura nello stomaco. Non c'era risposta, quindi a volte questo portava a discussioni all'interno della nostra relazione. Ma alla fine siamo rimasti insieme, ci siamo sposati e abbiamo anche deciso di avere un secondo figlio. Questa è la prova che, nonostante la lotta, lottiamo e non vogliamo dare alla malattia più di quello che ci ha già tolto. »
Telethon e la speranza di ripresa
Sei mesi dopo, il loro medico ha discusso di una terapia genica sperimentale utilizzando una versione abbreviata del gene della distrofina. “Siamo nel 2019, siamo ancora in provetta. Ha funzionato sui cani, ma non era ancora stato testato sugli esseri umani, spiega la madre di Sacha. Il professore ci dice che la ricerca sulla malattia sta facendo progressi e che tra dieci anni le cose cambieranno. Eravamo felici, ma allo stesso tempo avevamo fretta. »
Sebbene i genitori di Sacha siano stati molto rigorosi nel combattere la malattia del figlio, seguendo alla lettera le raccomandazioni del suo fisioterapista per limitare le deformità ortopediche, i sintomi del figlio hanno un impatto sulla loro vita quotidiana. “Fino all’età di sei anni dovevo portarlo in braccio o usare un passeggino. Quando saliva le scale dovevo sempre stare dietro nel caso cadesse”, spiega.
Infine, la terapia genica viene testata da Généthon – il laboratorio AFM-Téléthon – nel 2021. Hélène e il suo compagno sono stati chiamati nel novembre 2022 per offrirsi di far sostenere al figlio i test di inclusione. L'obiettivo: verificare che soddisfi i quaranta criteri di ammissibilità per la sperimentazione. “Non stiamo stappando lo champagne, ma siamo molto felici”, ricorda.
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Un test dai risultati notevoli
Con loro grande gioia, i test si sono rivelati conclusivi. E due settimane dopo, il 7 dicembre 2022, Sacha ha ricevuto un'iniezione. Questo trattamento viene somministrato in una dose singola, non rinnovabile. I risultati sono spettacolari.
“È stato il giorno più felice della nostra vita. Dopo tre settimane ho notato una notevole flessibilità nei suoi polpacci che non avevo mai avvertito prima. Un mese e mezzo dopo l'iniezione, è riuscito a salire le scale senza usare le braccia, alternando i passi come me e te», racconta ancora, con un ampio sorriso sulle labbra e il viso che si illumina. Oggi suo figlio corre, salta, si arrampica, va in bicicletta… La terapia genica gli ha restituito le forze, come mostra questo video di Telethon.
“Quando salta in piedi è come vedere il mio bambino camminare per la prima volta!” »
“Sono in soggezione nei suoi confronti. Ogni volta che salta è come vedere il mio bambino camminare per la prima volta! », esclama. E ha aggiunto: “Non avrei mai pensato che potesse arrampicarsi su uno scivolo da solo. Quando cade a terra non si rialza, rimbalza! È un bambino quasi come tutti gli altri. Ci piace vederlo evolversi e crescere. Non sono mai stato così felice! »
Se questo trattamento ha contribuito a rallentare la malattia per due anni, “siamo ancora nell'ambito di una sperimentazione”, ironizza Hélène. “Ho paura dell'effetto secondo annuncio, se un giorno Sacha dovesse regredire. Ma resto ottimista”, aggiunge. “Tutto ci sorride in questo momento, ci dà speranza. » Nel 2024, sono stati curati cinque bambini: 4 in Francia e 1 nel Regno Unito. Dopo il parere positivo del DMC (Comitato Indipendente di Esperti), Généthon sta preparando la fase cruciale della sperimentazione che amplierà il numero di centri clinici, in Europa e negli Stati Uniti, e il numero di pazienti che potranno trarne beneficio. Si prevede che questa fase inizierà a metà del 2025.
Per fare una donazione a Telethon potete andare sul sito, oppure contattare il 3637.
