Il significato delle macchie bianche

Le macchie bianche luminose rilevate durante una risonanza magnetica cerebrale sono lesioni chiamate iperintensità della sostanza bianca (WMH). Sembrano indicare la presenza di un problema nella sostanza bianca del cervello e la possibilità di anomalie strutturali.

Queste lesioni sono abbastanza comuni nelle persone di età superiore ai 60 anni e la loro frequenza aumenta gradualmente con l’età. Ne sono colpiti circa il 20% delle persone di età superiore ai 60 anni e oltre il 90% delle persone di età superiore agli 80 anni.

Gli studi hanno evidenziato che queste piccole lesioni della sostanza bianca potrebbero essere collegate all’assottigliamento della corteccia cerebrale.

Oggi, un nuovo studio pubblicato sulla rivista Comunicazioni sulla natura dimostra che è proprio così.

In collaborazione con i colleghi negli Stati Uniti e in Europa del consorzio CHARGE (Cohorts of Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology), i ricercatori dell’Università di Montreal hanno identificato chiare ragioni genetiche che spiegano perché l’HSB appare così comunemente nelle persone anziane.

“Abbiamo deciso di studiare l’HSB e il loro potenziale legame con l’atrofia corticale, una caratteristica dominante della demenza”, afferma Zdenka Pausova, professoressa di pediatria all’UdeM e ricercatrice al CHU Sainte-Justine. Siamo stati motivati ​​da una domanda cruciale: i fattori genetici potrebbero essere alla base dell’associazione tra HSB e assottigliamento corticale e potrebbero anche spiegare parte del rischio di demenza osservato? I nostri risultati hanno confermato che è possibile”.

Più di 50.000 partecipanti

Nella loro indagine su larga scala sulla genetica del diradamento corticale associato all’HSB, Zdenka Pausova e colleghi hanno raccolto e analizzato i dati di 51.065 partecipanti in 10 coorti. Erano tutti di origine europea, il soggetto più giovane aveva 19 anni e il più anziano 100 anni.

“I risultati hanno stabilito che, in tutti i gruppi, un volume HSB più elevato era costantemente associato a uno spessore ridotto della corteccia”, ha affermato il co-autore senior dello studio Tomas Paus, professore di psichiatria e neuroscienze all’UdeM e ricercatore al CHU Sainte-Justine.

“Ciò era vero anche tenendo conto dei tipici fattori di rischio vascolare come l’ipertensione e il diabete”, ha aggiunto Zdenka Pausova. La correlazione più forte è stata osservata nell’insula, una regione cerebrale chiave per l’integrazione delle funzioni sensoriali, emotive e cognitive.

È stato eseguito uno studio di associazione sull’intero genoma (meta-GWAS) per esplorare i loci genetici associati a questa atrofia corticale correlata all’HSB. I ricercatori hanno scoperto 20 loci significativi, 15 dei quali influenzano i geni nella corteccia, in particolare quelli attivi nel trasporto assonale e nell’organizzazione del citoscheletro, essenziali per il mantenimento della salute neuronale.

Inoltre, questi segnali genetici sono stati arricchiti nei tipi di cellule vascolari e nelle cellule che supportano la salute neuronale, come astrociti e oligodendrociti. Secondo gli scienziati, questo modello riflette l’ipotesi che le interruzioni nei piccoli vasi sanguigni e nella salute assonale possano contribuire all’assottigliamento corticale, collegando così il rischio vascolare all’atrofia corticale.

“Un aspetto particolarmente importante del nostro studio è stata la costruzione di un punteggio di rischio poligenico basato sul nostro meta-GWAS”, ha affermato Zdenka Pausova. Quando applicato a un set di dati indipendente di 500.000 individui in Finlandia, ha dimostrato che una maggiore vulnerabilità genetica all’atrofia corticale correlata all’HSB è correlata con un aumento del rischio di demenza vascolare e di demenza, tutte cause confuse”.

Gli scienziati che hanno condotto questo studio concludono che questa scoperta evidenzia la necessità di considerare la salute vascolare e la suscettibilità genetica di alcuni individui quando si comprende il rischio di demenza.