Telethon ha salvato la piccola Lucie, 3 anni, affetta da atrofia muscolare spinale

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IL la piccola Lucie è una sopravvissuta. La bambina lo avrà quasi 4 anni e convive i suoi genitori, Alice Freville e Corentin Bonnaina Ecquetot (Eure), vicino a Neubourg. Soffre di una rara malattia genetica: atrofia muscolare spinale (leggi il riquadro sottostante).

Quando arrivò la terribile diagnosi, Lucie non aveva nemmeno 4 mesi e viveva a Surtauville, vicino a Louviers. “Il neurologo pediatrico ci ha parlato di a aspettativa di vita da 18 mesi a 2 anni. Lì è crollato tutto, ci siamo detti 'non è possibile, ci sveglieremo'”, ricorda la madre, con le lacrime agli occhi all'evocazione di questo doloroso ricordo. Ma il Telethon (che avrà luogo il 29 e 30 novembre su France Télévisions) nonché a la terapia genica ha cambiato le cose. “Ci hanno dato speranza per la vita, e non lo dimenticheremo mai”, dice Alice Freville, desiderosa di raccontare la loro storia “per aiutare altre famiglie”.

I medici preoccupati

Lucia lo è nato a febbraio 2021 dopo “una consegna senza problemi”. La madre ricorda: “Era piccola, ma andava tutto bene. Pesava 3 kg ed era alta 46 cm. » Si tratta del primo figlio della coppia, che poi scopre le gioie, le preoccupazioni e le fatiche legate alla vita da genitori.

Per noi andava tutto bene, ma il nostro medico di base ha riscontrato che aveva poca mobilità durante i suoi 2 mesi e mezzo. Lei non ha mosso la testa.

Quindici giorni dopo, la coppia aveva un appuntamento con un pediatra all'ospedale Feugrais, a Saint-Aubin-lès-Elbeuf (Seine-Maritime). Anche qui, il medico appare preoccupato. “E mi è stato comunicato che dovevo restare nel reparto neonatale con mia figlia nonostante quello che era ipotonia generalizzata. Siamo stati entrambi in ospedale per tre settimane. Quando non aveva 4 mesi, Lucie aveva fatto più visite mediche di quante ne avessi fatte io in vita mia. »

Ricerca e poi diagnosi

Né la risonanza magnetica né la TAC rivelano nulla. Le risposte arriveranno da risultati di un test genetico. “Quando il pediatra è tornato a trovarmi, due settimane dopo l’esame del sangue, io e il mio compagno abbiamo subito capito che qualcosa non andava. Ci ha parlato del nome della malattia, atrofia muscolare spinale, che noi non conoscevamo. Ci ha detto che era una cosa seria. Il mio cervello si è disconnessoero lì senza esserci”, dice Alice Freville.

Il resto arriverà molto rapidamente. Il giorno successivo, la famiglia ha un appuntamento con a neurologo pediatrico presso l'Ospedale Universitario di Rouen. È lì che entrambi i genitori apprendono la triste realtà di questa malattia e le sue conseguenze, in particolare questa aspettativa di vita valutato tra 18 mesi e 2 anni. “Molto rapidamente ci ha parlato di trattamenti innovativi, sui quali non avevamo molto senno di poi in termini di effetti collaterali e successo. Ma quella era la speranza. Senza di ciò, Lucie era condannata a vivere il resto della sua breve vita in cure palliative”, dice la madre. Se i genitori esitano per un momento, accettano la decisione che cambierà la loro vita e quella di Lucie.

Gli effetti immediati della terapia genica

La bambina inizia a trattamento prima della terapia genica il 7 giugno 2021. Rapidamente, gli effetti positivi sono arrivati. Una settimana dopo la prima puntura lombare, Lucie riuscì a tenerle la testa. Una vittoria “incredibile” per i suoi genitori. E dopo le quattro dosi di carico, “lei riacquistò la mobilità tra le braccia e anche nelle gambe”, sorride la madre.

IL la terapia genica verrà effettuata il 12 novembre 2021dopo l'approvazione di una commissione che ha studiato i progressi della bambina e le sue analisi sanitarie. Lucie aveva allora 9 mesi. “Quindici giorni dopo, si sedette da solanon potevamo crederci con suo padre. Non è stata la fine del tunnel, ma una vittoria che ha fatto intravedere la speranza di vedere altri”, dice la madre. Due settimane fa la famiglia ha addirittura festeggiato il terzo anniversario della terapia genetica di Lucie. “È come una rinascita per leiè il suo secondo compleanno. »

Oggi Lucie sta bene e riesce anche a reggersi in piedi con i supporti. Il che era inaspettato. Lo scorso settembre l'ha addirittura realizzata prima ritorna alla piccola sezione della scuola materna di Saint-Aubin-d'Écrosville.

Va a scuola con la sua sedia a rotelle, ha un posto adattato. Lucie ha degli amici e anche un amante, ce ne parla in continuazione.

Su neurologicamente non ci sono problemi. “Si articola poco a causa dei muscoli della mascella, ma ride sempre, è piena di vita”, si rallegra la madre.

Una vita segnata dalla malattia

Di più lo spettro della malattia non è mai lontano. Le settimane di Lucie sono scandite, oltre che dalla scuola, da numerose visite mediche (fisioterapista, terapista occupazionale, logopedista, psicomotricista, centro di riabilitazione, ecc.). “Nei fine settimana dormiamo”, scherza la madre che ha smesso di lavorare (era tecnica di laboratorio alla Intertek di Heudebouville).

Viviamo giorno per giorno, perché sappiamo che ci sono poche prospettive sui bambini trattati con questa terapia genica. I più grandi hanno 7 anni. Quindi prendiamo tutto ciò che è buono da prendere, godiamoci ogni momento. Con suo padre non cambieremmo la nostra vita per niente al mondo, ma non lo augurerei a nessuno. La disabilità, nonostante le difficoltà, ci regala tante cose, un'altra visione della vita. Ma la nostra vita è stravolta. Nei momenti di dubbio è complicato, è vero.

Il Telethon e una sorellina

Evidentemente la famiglia sapeva di Telethon. Ma dalla nascita di Lucie e dalla terapia genica che ha ricevuto, l'evento ha preso un posto importante nelle loro vite. “Per noi, i laboratori Généthon sono il Santo Graal. Hanno salvato la vita di nostra figlia, siamo così grati. Quindi sì, vogliamo trasmettere questo messaggio: donare a Telethon significa salvare la vita delle persone, soprattutto quella dei bambini e delle loro famiglie. È grazie alle persone che hanno testimoniato davanti a noi che Lucie ha potuto sottoporsi alla terapia genica. Quindi non lo facciamo per aiutare altre famiglie e altri bambini. »

Presto arriverà una nuova fase nella loro vita. Alice Freville lo è davvero incinta di 6 mesi. “Abbiamo fatto i test genetici per assicurarci che il bambino stia bene e che sia tutto in ordine”, esulta la giovane. Lucie, che compirà 4 anni il prossimo 7 febbraio, avrà quindi la gioia di avere una sorellina.

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