La malattia di Miss France: “Sconosciuta, sottodiagnosticata, con cure efficaci”, cosa sappiamo della discinesia parossistica?

Agathe Roubertie è una dei rari esperti pediatrici della malattia in Francia, specializzata nelle patologie motorie dei bambini. Segue una trentina di pazienti affetti da discinesia parossistica.

La discinesia parossistica, di cui soffre Eve Gilles, Miss Francia 2024, è una malattia che si manifesta silenziosamente durante l'infanzia.

Molto spesso inizia durante l'infanzia. Vedo spesso pazienti di età compresa tra i tre e i dieci anni. Esistono diverse forme di questa patologia. Ma ciò che lo caratterizza sono episodi improvvisi, diciamo parossistici, spesso della durata di pochi secondi, a volte pochi minuti, a volte qualche ora, di movimenti incontrollati, senza perdita di coscienza.

Da qualsiasi parte del corpo?

Braccia, gambe, tronco, collo o viso, diverse parti del corpo, persino l'intero corpo.

Alcuni pazienti hanno attacchi molto rari, pochi all'anno, e la patologia può quindi passare inosservata. Altri hanno attacchi molto frequenti e brevi, che non capiscono molto bene e che a volte riescono a nascondere.

Sono manifestazioni che non impediscono di guidare, non si cade andando in bicicletta, sono soprattutto gli sguardi degli altri a creare imbarazzo.

Qual è l'origine?

Questi sono sintomi che possono essere osservati nelle patologie cerebrali lesionali (cioè lesioni, danni al cervello). Ad esempio, nei pazienti affetti da sclerosi multipla, nelle persone che hanno avuto un ictus o nei pazienti che hanno subito un trauma cranico con danni cerebrali.

Ma le forme più comuni nei bambini sono genetiche, spesso ereditate da un genitore.

“Spesso pensiamo alle crisi epilettiche”

Le cifre sulla prevalenza sono molto vaghe: da una persona su 150.000 a una persona su un milione…

Esatto, perché crediamo che i pazienti siano sottodiagnosticati. Penso che ci siano pazienti che non sanno veramente cosa sta succedendo loro: hanno attacchi, ma non c'è nessuna diagnosi e nessun trattamento offerto.

Come arrivano i bambini al vostro servizio?

Spesso sono i genitori a notarlo. Le manifestazioni sono brevi e spesso si pensa ad attacchi epilettici. I pazienti arrivano nel mio reparto perché la cura non funziona e i sintomi persistono. A volte i pazienti vengono indirizzati perché vengono menzionati i tic, tuttavia gli attacchi di discinesia parossistica durano più a lungo dei tic.

Quali esami sono allora necessari?

Se la domanda è “Si tratta di una crisi epilettica”, facciamo un elettroencefalogramma. Faremo sempre l'imaging cerebrale per scoprire se c'è una lesione. Poi faremo uno studio genetico.

Chi confermerà che si tratta di discinesia parossistica?

La conferma è l'osservazione clinica e la competenza medica. Spesso non vediamo gli episodi durante il consulto, quindi molto spesso chiedo ai genitori di mandarmi dei video. In assenza di lesione alla risonanza magnetica, lo studio genetico consentirà di determinare il tipo di discinesia parossistica. Esistono anche forme familiari, e talvolta è la diagnosi in un paziente che permette di stabilire la diagnosi in uno dei suoi genitori, anche se le manifestazioni in lui possono essere passate inosservate fino ad ora a chi lo circonda.

“Caffè, tè, stress… possono scatenare un attacco”

Tutti i pazienti sono diversi…

Comprese le manifestazioni della malattia: in alcuni pazienti insorgono spontaneamente, in altri sono scatenate da un gesto improvviso. Ad esempio, il bambino è seduto sulla sedia e scatena un attacco di discinesia parossistica quando si alza per andare alla lavagna. Oppure alzarsi da tavola, scendere dall’auto…

In altri pazienti, i fattori scatenanti saranno un esercizio muscolare prolungato, come camminare.

Infine, magari dopo aver bevuto un caffè, un tè, un'emozione, lo stress, l'alcol.

Abbiamo individuato il meccanismo delle “crisi”?

L'area del cervello colpita non è la stessa delle crisi epilettiche. Gli attacchi sono senza dubbio legati ad un funzionamento particolare di parti molto piccole del cervello, al centro, che prendono il nome di gangli della base e che servono per la coordinazione e l'armonizzazione dei movimenti. Una disfunzione dei circuiti a questo livello genera senza dubbio questi movimenti incontrollati.

Come ci prendiamo cura di noi stessi?

Tutto dipende dal tipo di crisi e dalle caratteristiche genetiche dei pazienti.

Esistono diversi trattamenti possibili. Alcuni pazienti miglioreranno assumendo dosi molto piccole di farmaci antiepilettici. Esiste una forma che risponde alla caffeina. Ci sono forme davvero varie.

Inizialmente scegliamo il trattamento che ha meno effetti collaterali e che è più spesso efficace, in attesa dei risultati genetici. Le forme più comuni rispondono bene ai farmaci; ci sono pazienti che non hanno più crisi con dosi molto piccole di farmaci; Ma non sempre troviamo un trattamento efficace.

E infine ci sono pazienti che hanno forme moderate e che non vogliono cure. Hanno imparato a conviverci.

Un impatto sull’autostima

Possiamo trattare con impianti cerebrali?

Possiamo offrire la stimolazione cerebrale profonda in forme molto specifiche che non rispondono al trattamento farmacologico e per le quali gli attacchi sono gravi.

E se non ci curiamo la situazione peggiora?

No, ma queste manifestazioni possono avere un impatto sull'autostima. Il modo in cui gli altri ti guardano e non sanno di cosa soffri, a volte può essere dannoso.

Qual è l'evoluzione nel tempo?

Ci sono pazienti che vedono la loro situazione migliorare nel tempo, e altri che continueranno ad avere attacchi per tutta la vita. I pazienti che hanno attacchi brevi finiscono per avvertirli e talvolta riescono a controllarli e nasconderli.

Ciò che dobbiamo ricordare è che si tratta di una patologia poco conosciuta, sottodiagnosticata e accessibile a cure efficaci nella maggior parte dei casi.

Di cosa tratta la ricerca?

Capire cosa succede nel cervello per innescare queste crisi, questo è in particolare il lavoro che sto portando avanti con il mio collega parigino, il professor Emmanuel Flamand-Roze.

E non conosciamo tutte le cause genetiche, non conosciamo tutti i geni responsabili, né tutti i processi che generano questi attacchi nel cervello, quindi c’è ancora molto da imparare per aiutare i pazienti.