l'essenziale
Con sede a Gréalou vicino a Figeac, la famiglia Tabel lotta da sei anni contro la malattia. Due dei tre bambini, Jean e Luc, soffrono di distrofia muscolare di Duchenne, una malattia genetica che causa una progressiva degenerazione muscolare. Dall'annuncio della diagnosi tutta la famiglia si riunisce ogni anno per Telethon. Il padre, Pierre Tabel, membro del consiglio d'amministrazione dell'AFM (Associazione francese contro la miopatia) e del consiglio scientifico degli amministratori, confida la speranza di vedere presto messa a punto una cura. Incontrare.
Che stato d'animo ti trovi alla vigilia di questa nuova edizione di Telethon?
Per noi è un Telethon un po' speciale perché venerdì sera saremo sul set a Parigi, per incontrare la famiglia del piccolo Sacha. È uno degli ambasciatori quest'anno e soffre anche di distrofia muscolare di Duchenne. Sacha ha potuto beneficiare del trattamento, di una sperimentazione di terapia genica ed è…. impressionante! Interverrò con Jean, il nostro maggiore. È pieno di sentimenti contrastanti, di speranza che stiamo arrivando alla fine della distrofia muscolare di Duchenne. Quando vediamo i risultati in una pubblicazione scientifica, in un articolo, non è la stessa cosa di quando vediamo un bambino salire le scale, alzarsi e correre… Oggi ha tante emozioni e pensieri per tutte le famiglie che hanno combattuto. Proviamo una forma di tristezza per tutti coloro che sono morti sul campo d'onore e una grande gioia nel sapere che una cura vedrà la luce.
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Entro quanto tempo potrebbe essere sviluppato questo trattamento?
Per il momento non abbiamo prospettive. Abbiamo il senno di poi sui cani trattati per quasi dieci anni con questo prodotto e che moriranno di vecchiaia. Ma lo sviluppo clinico è molto, molto, molto lungo. Il tempo della ricerca non è il tempo dei malati. Per Sacha i risultati sono stati visibili dopo poche settimane con un miglioramento delle sue capacità muscolari. Ciò che lo infastidisce oggi è che non è forte come i suoi amici della sua classe nello sport. Per noi, non siamo ancora arrivati. Saremmo già molto contenti se le condizioni dei ragazzi si stabilizzassero e si riprendessero. Non vogliamo nemmeno sognare che un giorno correranno… Ma questo studio sulla terapia genica è una grande speranza.
Come stanno Jean e Luc che sono adolescenti oggi?
Jean e Luc sono molto colpiti da questi risultati. Moralmente stanno andando molto bene. Fisicamente è molto complicato, soprattutto per Luc. A parte il livello cardiaco e respiratorio, tutto il resto è complicato. I pasti sono lunghi perché ha difficoltà a deglutire. Ma ne ha la voglia. Jean non è danneggiato come suo fratello. Ma la malattia fa il suo lavoro indebolente. Al piccolo Sacha è stata diagnosticata la malattia all'età di due anni quando non aveva sintomi. Hanno fatto un test e hanno trovato la distrofia muscolare di Duchenne. Si tratta di uno screening molto, molto precoce che avviene in media piuttosto a 4 anni e per noi anche più tardi, a 7 e 9 anni. La madre di Sacha aveva guardato Telethon e ascoltato la testimonianza di una delle famiglie. Era il nostro primo anno sei anni fa. Mi ha contattato e mi sono preso il tempo di rispondere. Quindi c’è una piccola connessione che continua ancora oggi.
DDM – Archivi JCB
Sei coinvolto nell'AFM. Cosa rappresenta Telethon per le famiglie come te che testimoniano e si mobilitano?
Prima che le autorità sanitarie rilascino l'autorizzazione, è necessario che questa ricerca possa essere completata. E sono decine e decine di milioni di euro quelli di cui abbiamo bisogno. È un grosso problema per un'associazione che conta sulla generosità dei donatori, ma dobbiamo arrivare fino in fondo e il più velocemente possibile. Il nostro obiettivo è avere un prodotto autorizzato, efficace ad un prezzo accessibile a tutti. Al Telethon c'è sempre un'atmosfera molto speciale, persone che si incontrano e combattono insieme. È sempre pieno di emozioni e pieno di speranza. Un momento da non perdere.
E a livello locale, come segui la mobilitazione?
Non saremo presenti, soprattutto a Cardaillac dove siamo sponsor degli eventi di questo sabato. Gestiamo una pagina di raccolta fondi da diversi anni, abbiamo molto supporto con tra gli 80 e i 100 donatori. Scalda il cuore vedere a Figeac che ci sono persone intorno a noi, leggere parole confortanti, che non siamo soli. Resta una lotta a lungo termine: l’AFM è ancora seguita e la gente continua a mobilitarsi. Il gene della distrofia muscolare di Duchenne è stato scoperto 35 anni fa, è una malattia estremamente complicata. Eccoci arrivati alla fine con questo piccolo Sacha trattato 18 mesi fa. Con questo test ci stiamo avviando verso una vita normale e pacifica. È un piccolo miracolo.
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