Alla fine di ottobre, l’HAS ha rifiutato l’accesso “precoce” al QAlsody della Biogen, indicato in una rara forma genetica della patologia, cosa che ha suscitato l’ira dei pazienti.
Il 25 ottobre, il parere dell'Alta Autorità della Sanità (HAS) ha avuto l'effetto di una doccia fredda per i pazienti affetti da una rara forma di malattia di Charcot: aveva rifiutato di concedere l'accesso detto “precoce” al farmaco Qalsody, richiesto da il laboratorio Biogen. Questa procedura consente, per i pazienti in impasse terapeutica, il rimborso di un farmaco apparentemente innovativo, anche se gli studi in corso non ne hanno ancora pienamente dimostrato l'utilità, a volte anche prima della sua autorizzazione al commercio, o del suo rimborso nell'ambito del diritto comune. Questo farmaco viene attualmente somministrato nell’ambito dell’accesso “compassionevole” e a spese del laboratorio. Il trattamento consiste in un'iniezione mensile nella colonna vertebrale, come una puntura lombare, per un costo stimato di 30.000 euro al mese.
QAlsody, a base della molecola tofersen, mira a rallentare la progressione della malattia di Charcot, detta anche sclerosi laterale amiotrofica (SLA), una patologia neurodegenerativa che si manifesta con una paralisi muscolare progressiva dovuta alla degenerazione dei motoneuroni, le cellule che controllano la contrazione muscolare. Ad oggi incurabile, il suo esito è drammatico: l'aspettativa di vita è in media di tre o quattro anni dopo la comparsa dei sintomi, anche se il 10% dei pazienti vive più di dieci anni. QAlsody si rivolge solo ai pazienti con una particolare forma genetica, che rappresentano solo una piccola percentuale di pazienti. Vale a dire, i pazienti portatori di una mutazione nel gene SOD1 (circa l'1% dei casi di SLA).
Approvato dalle autorità sanitarie statunitensi e dell'UE
Tofersen era stato approvato negli ultimi mesi dalle autorità sanitarie americane e dell'Unione europea (UE), una notizia molto rara per questa malattia senza quasi alcun trattamento. Ma la HAS francese non ha seguito questo esempio, a causa degli incerti benefici del farmaco visti lo studio condotto dalla Biogen. Questa decisione ha suscitato l’ira della principale associazione francese che lotta contro la malattia, l’Associazione per la ricerca sulla sclerosi laterale amiotrofica (ARSLA), definendola come “crudele e inaccettabile”rivolgendosi al presidente della Repubblica, Emmanuel Macron.
Leggi anche
Ludovic Besombes, affetto dalla malattia di Charcot: “Continua la lotta del mio fine vita per far avanzare la ricerca per chi seguirà”
Di fronte alle proteste, l'HAS ha pubblicato venerdì 8 novembre un “aggiornamento” per spiegare la sua decisione. Per essere validato, il sistema di “accesso anticipato” deve soddisfare quattro condizioni, ricorda: il medicinale deve essere destinato a curare una malattia grave, rara o invalidante; non esiste già un trattamento adeguato disponibile; l'attuazione del trattamento non può essere ritardata; si presume che il medicinale sia innovativo, in particolare per quanto riguarda un possibile comparatore clinicamente rilevante.
Uno studio che non convince
Oppure sì “i primi due criteri sono stati validati”continua l'HAS, i dati forniti dal laboratorio Biogen sugli altri due criteri non lo permettevano “concludere favorevolmente”. “In effetti, i risultati dell’analisi principale dello studio clinico di fase III non hanno dimostrato una differenza statisticamente significativa tra tofersen e placebo sullo stato clinico dei pazienti dopo 28 settimane di trattamento”. “Inoltre, i dati dello studio di laboratorio Biogen non erano sufficientemente robusti per quanto riguarda un possibile sviluppo favorevole di un marcatore biologico (dosaggio dei neurofilamenti)”aggiunge l'Autorità sanitaria. “Consapevole dei problemi e delle aspettative, HAS si rammarica di non disporre di dati conclusivi”e invita il laboratorio Biogen “fornire tali dati”.
«Finora i risultati pubblicati non hanno mostrato l’effetto benefico desiderato di questo farmaco, ma ciò potrebbe essere dovuto al modo in cui è stato costruito lo studio», ha spiegato a Figaro Séverine Boillée, direttrice della ricerca dell'Inserm e ricercatrice del Brain Institute, al momento della pubblicazione dello studio, nel settembre 2022.
Un effetto significativo se preso molto presto?
HAS lo sottolinea “la valutazione del farmaco Qalsody sta proseguendo, proprio in questo momento, nel corso di un altro procedimento, avendo il laboratorio Biogen anche chiesto il rimborso ai sensi del diritto comune”e si dichiara pronto a proseguire le discussioni con il laboratorio nelle prossime settimane. “Questa procedura porterà il comitato per la trasparenza HAS ad adottare un nuovo parere”a cui seguirà una decisione del Ministero della Salute sull'eventuale rimborso di Qsody, come di qualsiasi medicinale.
Gli esperti del settore concordano sul fatto che Tofersen potrebbe avere un effetto significativo se assunto molto presto. “L’obiettivo finale sarebbe quello di curare le persone portatrici di questo gene mutato prima che sviluppino la malattia.», continuava nel 2022 la scienziata Séverine Boillée.
