Telethon lancia venerdì la sua 38esima edizione, in un contesto di forti speranze per la distrofia muscolare di Duchenne e di crescenti esigenze finanziarie

Finalmente una speranza concreta di cura per la distrofia muscolare di Duchenne, ma servono ancora finanziamenti giganteschi per offrirla su scala più ampia: Telethon è “un momento cruciale”mentre sarà lanciato venerdì 29 novembre dalle 18:45, fino a sabato sera, il suo 38^e edizione.

Presentata da Sophie Davant, Nagui e Cyril Féraud, questa edizione è sponsorizzata dal cantante Mika. L’ambasciatore è il giovane Sacha, 8 anni, a cui all’età di 2 anni è stata diagnosticata la distrofia muscolare di Duchenne e che oggi è in cura nell’ambito della terapia genica.

Ricco di oltre 23.000 eventi e sfide in tutta la Francia, Telethon si svolge un po’ prima del solito, poiché il primo fine settimana di dicembre è dedicato alla riapertura di Notre-Dame de Paris. Le donazioni possono essere effettuate in tre forme: chiamando il 3637, durante un evento sul territorio o su Telethon.fr.

“Momento cruciale”

Quest’anno è speciale, ha spiegato all’Agence France-Presse Serge Braun, direttore scientifico dell’Associazione francese contro la miopatia (AFM), perché “finalmente abbiamo una cura che potrebbe cambiare il decorso della distrofia muscolare di Duchenne, una malattia precedentemente ritenuta incurabile”. Questa malattia rara, che distrugge i muscoli e colpisce un ragazzo su 3.000 in Francia, è la causa emblematica di Telethon: nel 1958 fu all’origine della creazione dell’AFM, l’associazione che organizza l’evento per finanziare la ricerca sulle malattie genetiche .

Cinque bambini di età compresa tra 6 e 10 anni hanno beneficiato di un farmaco pionieristico che ha permesso loro di ricostruire i muscoli, senza effetti collaterali significativi. Presentato in due convegni medici, questo trattamento sarà somministrato nel primo trimestre del 2025 a una sessantina di bambini in Francia, Stati Uniti e Regno Unito, con l’obiettivo di commercializzarlo in «2027-2028»secondo Serge Braun.

“Siamo in un momento cruciale: perché abbiamo questi grandi risultati nella ricerca sulla terapia genica per la distrofia muscolare di Duchenne, ma anche perché le risorse di cui abbiamo bisogno per continuare questa grande avventura sono considerevoli”spiega Laurence Tiennot-Herment, presidente dell’AFM. Anche l’AFM-Téléthon sostiene “circa quaranta studi sull’uomo riguardanti 33 diverse patologie (…), ma quando si passa alla sperimentazione umana, si parla di costi di decine o addirittura centinaia di milioni di euro”precisa.

Un’altra malattia genetica per la quale la ricerca ha portato a un farmaco pionieristico: l’atrofia muscolare spinale, a “malattia neuromuscolare piuttosto drammatica, perché si ha paralisi dei muscoli e morte del bambino intorno all’età di 1 anno e mezzo o 2 anni”sottolinea il professor Didier Lacombe, coordinatore del centro di screening neonatale della Nuova Aquitania.

Diagnosticate pochi giorni dopo la nascita, due gemelle di un anno, Marley e Mylane, hanno potuto trarne beneficio e oggi lo sono “in buona salute”secondo le testimonianze dei loro genitori, una delle famiglie ambasciatrici di Telethon 2024. Fino ad allora, “abbiamo fatto lo screening su questi bambini quando avevano sintomi, intorno ai 6-9 mesi, a quel tempo gli abbiamo fatto le iniezioni ma siamo arrivati ​​troppo tardi: avevamo bambini allettati”espone Didier Lacombe.

“L’idea è quella di individuare l’atrofia muscolare spinale fin dalla nascita: ci siamo battuti con l’AFM-Téléthon per avviare questo programma pilota in Francia, ci siamo scontrati con dibattiti etici e politici piuttosto complicati, e siamo arrivati ​​lì all’inizio del 2023 in due regioni: il Grand-Est e la Nouvelle-Aquitaine”riferisce. Questo programma pilota, implementato in 81 reparti di maternità, ha permesso di sottoporre a screening 11 bambini, otto dei quali hanno ricevuto la terapia genica; gli altri non hanno potuto essere curati data la forma specifica della loro malattia.

“Con una sola iniezione – certamente costosa, ma molto meno delle cure a lungo termine – dovremmo curare questi bambini, è il primo vero miracolo della medicina genomica”elogia Didier Lacombe, chiedendo lo screening “generalizzata su tutto il territorio dal 2025”. In Francia, una quindicina di malattie genetiche vengono rilevate alla nascita.