Quasi tutti i neonati hanno l’ittero nei primi giorni di vita. Questa tinta giallastra diventa visibile sia sulla pelle che sul bianco degli occhi. La causa è la bilirubina, un prodotto della rottura dei globuli rossi in eccesso del bambino.
Nella maggior parte dei casi, l’ittero scompare da solo, entro una settimana, ma alcuni bambini necessitano di cure mediche. In alcuni bambini, l’ittero può influire sull’energia e sull’appetito. E se la malattia persiste, alti livelli di bilirubina possono causare danni cerebrali.
La variante che fornisce una protezione quasi totale
Lo studio si basa sull’analisi di campioni di sangue di circa 30.000 neonati e dei loro genitori. Circa 2.000 bambini hanno sviluppato ittero.
- 1 variante, su milioni di varianti genetiche analizzate, sembra proteggere quasi completamente i neonati dall’ittero;
- La variante genetica sembra essere collegata anche all’aumento di un altro enzima, l’UGT1A1, importante per il metabolismo della bilirubina nell’organismo;
- Questo enzima, UGT1A1, converte la bilirubina in una variante idrosolubile, consentendo all’organismo di liberarsene;
- Questo effetto sul metabolismo della bilirubina si osserva solo nell’intestino dei neonati, ma non nel fegato, che invece è responsabile del metabolismo della bilirubina negli adulti;
-
Questa variante genetica è presente in circa il 12% dei bambini nati in Europa e negli Stati Uniti.
L’autore principale, il dott. Pol Solé Navais, ricercatore presso la Sahlgrenska Academy, spiega: “La variante genetica codifica un enzima che non era stato precedentemente collegato al metabolismo della bilirubina. Sebbene l’enzima stesso non protegga dall’ittero, questa scoperta ci ha condotto lungo un entusiasmante percorso di ricerca, aprendo nuove strade per la medicina personalizzata”.
Lo studio designa quindi un nuovo bersaglio terapeutico E ci incoraggia a decifrare più in dettaglio l’attività dell’enzima UGT1A1 nell’intestino dei neonati.
Related News :