Scienziati islandesi hanno completato la prima mappa completa delle ricombinazioni del genoma umano. Un progresso importante che fa luce sui meccanismi di trasmissione genetica e potrebbe rivoluzionare la diagnosi delle complicanze della gravidanza.
Dopo venticinque anni di lavoro, i ricercatori della società deCODE genetics/Amgen, con sede in Islanda, hanno sviluppato una mappa completa della ricombinazione genetica del genoma umano. Per “mappa” non bisogna aspettarsi una versione genetica di Google Maps; Sembra più un grafico e mostra come i geni dei genitori vengono mescolati e riorganizzati durante la riproduzione. Questa mappa è la più precisa mai prodotta, perché integra le cosiddette miscele di DNA “su piccola scala”, cioè senza grandi scambi reciproci tra i due cromosomi dei genitori. Inoltre, tiene conto del DNA dei nonni, consentendo la tracciabilità genetica su tre generazioni.
Questo fenomeno di mescolamento su piccola scala è difficile da rilevare, a causa dell’elevata somiglianza delle sequenze di DNA. “ Abbiamo sequenziato i genomi di 2132 famiglie islandesi per creare questa mappa », Indica Kari Stefansson, autrice dello studio pubblicato su…
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