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Le malattie dei motoneuroni, chiamate anche malattie dei motoneuroni, sono rare patologie neurodegenerative che progrediscono fino alla paralisi progressiva. Ad oggi, nessun trattamento ha dimostrato un’efficacia duratura. Tuttavia, i ricercatori hanno recentemente sviluppato un farmaco candidato che potrebbe frenare in modo significativo la malattia. Ha mostrato risultati incoraggianti negli studi di fase 1.
I motoneuroni sono cellule nervose situate nel cervello e nel midollo spinale. Si dividono in due sottocategorie: motoneuroni superiori e inferiori, responsabili della trasmissione dei segnali dal cervello ai muscoli per orchestrare i movimenti. Nelle malattie dei motoneuroni (MMN), queste cellule si deteriorano, interrompendo la trasmissione del segnale e causando, in molti casi, una paralisi progressiva.
Gli MMN si dividono in due categorie principali. Le forme più elevate colpiscono principalmente i neuroni della corteccia motoria, manifestandosi solitamente con sintomi come rigidità e certa goffaggine. Al contrario, le forme inferiori colpiscono le cellule situate nel corno ventrale del midollo spinale, provocando in particolare debolezza muscolare, crampi, contrazioni involontarie e atrofia. Quando raggiungono i nuclei motori dei nervi cranici, queste patologie provocano paralisi facciale progressiva e disturbi della deglutizione.
Tra queste malattie, la più comune è la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), comunemente nota come malattia di Charcot. In Francia si registrano 2,7 nuovi casi ogni 100.000 abitanti all’anno. Anche se le sue cause rimangono in gran parte sconosciute, circa il 15% dei casi sono ereditari, spesso legati a una mutazione nel gene della superossido dismutasi. La SLA è caratterizzata in particolare da crampi, problemi motori, difficoltà di linguaggio e contrazioni muscolari. In circa il 10% dei casi è associata a demenza frontotemporale (FTD), che porta a problemi comportamentali.
Dalla fine degli anni ’90, il riluzolo è rimasto il trattamento più noto per rallentare la progressione della SLA. All’arsenale terapeutico si sono aggiunti altri farmaci, come l’edaravone, il fenilbutirrato sodico e il Qsody (a base di tofersen). Tuttavia i loro benefici, anche se modesti, rimangono incerti nel lungo termine. Di fronte a queste limitazioni, i ricercatori dell’Università del Queensland (UQ) hanno accettato la sfida di progettare una possibile terapia efficace e sostenibile.
Una speranza chiamata NUN-004
Dopo oltre vent’anni di ricerca sulla MMN, il professor Perry Bartlett del Queensland Brain Institute (QBI) e il professor Andrew Boyd hanno sviluppato un farmaco volto a rallentare la progressione della malattia e a migliorare le capacità motorie dei pazienti. Chiamato NUN-004, questo trattamento mira alla SLA, che rappresenta circa il 90% delle MMN. “ Attualmente ci sono solo tre farmaci approvati in tutto il mondo per rallentare la progressione della SLA e migliorare parzialmente la qualità della vita. Nessuno, tuttavia, può invertire la malattia “, ha detto il professor Bartlett in una nota. Evidenzia l’urgente necessità di sviluppare nuovi trattamenti.
Per valutare l’efficacia di NUN-004, è stato condotto uno studio di fase 1 su una coorte di 28 partecipanti, inclusi 8 pazienti affetti da SLA e 20 soggetti sani. Questi ultimi hanno ricevuto dosi singole di NUN-004 somministrate per via endovenosa, aumentando gradualmente, mentre i pazienti hanno ricevuto dosi multiple nell’arco di un periodo di sei mesi. I ricercatori hanno analizzato quattro endpoint principali: sicurezza, farmacocinetica a dose singola e multipla e anticorpi mirati contro il farmaco.
Risultati promettenti
Secondo i risultati, pubblicati sulla rivista Indagini cliniche sui farmaciNUN-004 è stato ben tollerato da tutti i partecipanti, senza effetti avversi segnalati o risposte anticorpali. “ I pazienti affetti da SLA hanno mostrato segni di stabilizzazione della malattia e, in particolare, hanno riportato miglioramenti aneddotici nelle capacità motorie generali e fini. “, ha chiarito il professor Bartlett.
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Lo sviluppo di questo farmaco si basa sulla comprensione di una proteina chiave, EphA4, coinvolta nel guidare i motoneuroni verso il midollo spinale. Questa proteina, secondo i ricercatori, ostacola il processo di guarigione dei motoneuroni dopo un infortunio. Bloccandone l’azione, il team spera di preservare le funzioni motorie e rallentare la progressione della malattia. “
Siamo estremamente incoraggiati dai risultati di questo studio “, ha confidato il professor Bartlett.
Con il successo di questa prima fase, il team spera ora di ottenere i finanziamenti necessari per continuare il proprio lavoro. “ Questa ricerca potrebbe anche aprire la strada a trattamenti per altre condizioni, come ictus, lesioni del midollo spinale e sepsi. », conclude il professor Bartlett.
